Porfiria

Porfiria

Prezzo di listino €49,00
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Per favore nota che questi report sono raccomandati solo per Test del Genoma Completo con copertura 30X e superiore

 (Non compatibile con il Test WGL Longreads)

 

Il Report sulla Porfiria è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associate alla porfiria invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici. 

La Porfiria è un insieme di problematiche causate da anomalie nei vari step chimici che portano alla produzione dell'eme.

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione della Porfiria 

 

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  • 9 geni analizzati
  • 100% delle regioni genomiche coperte
  • Regioni intrageniche e intergeniche analizzate
  • Tutte le varianti riportate

 

Lista dei geni:

ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS