Distrofia Miotonica

Distrofia Miotonica

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Il Report sulla Distrofia Miotonica è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associate alla Distrofia Miotonica invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici. 

La Distrofia Miotonica è caratterizzata da deterioramento e debolezza muscolare progressiva. Le persone che ne soffrono hanno prolungate contrazioni muscolari (miotonia) e non riescono a rilassare alcuni muscoli dop l'uso.

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione della Distrofia Miotonica. 

 

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Lista dei geni:

CNBP,DMPK