Sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan

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Il Report sulla Sindrome di Marfan è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associate alla Sindrome di Marfan invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici. 

La Sindrome di Marfan è un disordine genetico che colpisce il tessuto connettivo. 

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione della Sindrome di Marfan.

 

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  • 30 geni analizzati
  • 100% delle regioni genomiche coperte
  • Regioni intrageniche e intergeniche analizzate
  • Tutte le varianti riportate

 

Lista dei geni:

ABL1,ADAMTS10,ADAMTS17,ADAMTSL4,BGN,CBS,COL1A1,COL1A2,COL2A1,
COL3A1,COL5A1,COL5A2,COL11A1,COL11A2,EFEMP2,FBN1,FBN2,MAT2A,
MED12,PLOD1,SKI,SLC2A10,SMAD3,SMAD6,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,
TGFBR2,UPF3B,VCAN