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Anemia di Fanconi

€49,00

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Descrizione del prodotto

Questo prodotto è destinato solo ai clienti che hanno già
acquistato un Test di Sequenziamento

Il Report sull'Anemia di Fanconi è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associate all'Anemia di Fanconi invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici. 

L'Anemia di Fanconi è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche. L'aspetto più rilevante della affezione è legata alla funzione del midollo osseo, che non riesce a produrre i globuli bianchi, i globuli rossi o le piastrine. Tale deficit può riguardare prevalentemente uno o più di tali elementi.

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione dell'Anemia di Fanconi. 

 

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  • 16 geni analizzati
  • 100% delle regioni genomiche coperte
  • Regioni intrageniche e intergeniche analizzate
  • Tutte le varianti riportate

 

Lista dei geni:

ACP5,CD244,CD247,CIITA,GCH1,
HLA-DRB1,IL10,IL2RA,IL6,MIF,NFKBIL1,
PADI4,PTPN22,SLC22A4,STAT4