Sindrome di Cowden - Dante Labs

Sindrome di Cowden

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Il Report sulla Sindrome di Cowden è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associate alla Sindrome di Cowden invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici. 

La Sindrome di Cowden è caratterizzata da multipli masse non tumorali chiamate amartoma e un aumentato rischio di sviluppo di certi cancri. Spesso chi ha questa sindrome sviluppa amartomi. Alcuni sono comunemente trovati sulla pelle o sulle membrane mucose (come la parete della bocca e del naso), ma possono trovarsi anche nell'intestino e in altre parti del corpo. La crescita di amartomi sulla pelle e sulle membrane mucose si mostra tipicamente sulle persone alla fine dei loro venti anni.

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione della Sindrome di Cowden. 

 

  • 8 geni analizzati
  • 100% delle regioni genomiche coperte
  • Regioni intrageniche e intergeniche analizzate
  • Tutte le varianti riportate

 

Lista dei geni:

AKT1,KLLN,PIK3CA,PTEN,SEC23B,SDHB,SDHC,SDHD