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Malattia di Charcot-Marie-Tooth

€49,00

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

€49,00

Descrizione del prodotto

 Questo prodotto è destinato solo ai clienti che hanno già 
acquistato un Test di Sequenziamento

Il Report sulla Malattia di Charcot-Marie-Tooth è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associale alla Malattia di Charcot-Marie-Tooth invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici. 

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth riguarda un gruppo di disordini conosciuto come neuropatie ereditarie dei sensi e motorie che intaccano i nervi periferici. Danni ai nervi periferici che peggiorano nel tempo possono risultare in alterazione o perdita di sensibilità e deperimento (atrofia) dei muscoli dei piedi, gambe, e mani. Questa malattia ha diversi risvolti, da variazioni insignificanti delle abilita motorie all'atrofia del bacino, con una serie di effetti collegati come difficoltà nel camminare e dolore muscolare. 

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione della Malattia di Charcot-Marie-Tooth. 

 

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  • 78 geni analizzati
  • 100% delle regioni genomiche coperte
  • Regioni intrageniche e intergeniche analizzate
  • Tutte le varianti riportate

 

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