Analisi completa del genoma umano: lo strumento migliore per aiutare le persone affette da malattie rare a trovare risposte

Il nostro test è studiato per risolvere malattie genetiche complesse tramite l'analisi completa del genoma e tecnologie di Intelligenza Artificiale

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Il nostro approccio

Gli studi hanno dimostrato che più dell'80% delle malattie rare hanno origine genetica. Per questo motivo l'analisi completa del genoma rappresenta lo strumento più promettente per gestire efficacemente queste condizioni. Analizzare il 100% delle varianti presenti nel genoma significa individuare le varianti responsabili della patologia. Tramite il nostro test, l'incremento del tasso di diagnosi è massivo.  

Il nostro obiettivo è quello di terminare l'odissea diagnostica pluriennale che affligge molte persone affette da tali condizioni genetiche.

Analisi completa del genoma

Un approccio tutto nuovo per diagnosticare malattie rare e
malattie genetiche

Diagnosi completa

Questo test è studiato per tutte quelle situazioni dove la valutazione di più geni potrebbe chiarire o ridefinire una diagnosi preesistente

Chi sono coloro che possono beneficiare del test

Il test è particolarmente indicato per clienti che presentano:

- Fenotipo complesso con diverse ed inconcludenti diagnosi

- Disordini eterogenei a livello genetico

- Disordini genetici per i quali l'analisi di un singolo gene non è disponibile

- Situazioni per le quali altri test genetici hanno fallito nel fornire una diagnosi

Analisi completa del genoma per pazienti affetti da malattie rare

La possibilità di raggiungere una diagnosi definitiva che risulti in una gestione personalizzata della malattia è molto concreta

  • Analisi completa

    Analisi completa di tutte le varianti, incluse varianti nucleotidiche semplici (SNVs), variazioni del numero di copie (CNVs), e variazioni strutturali (SVs)

  • Varianti cause della malattia

    L'analisi completa del genoma è uno strumento potentissimo per la diagnosi di malattie rare. La sua chiarezza a livello molecolare offre vantaggi unici

  • Intelligenza artificiale

    I nostri consulenti genetisti sfruttano software all'avanguardia basati su intelligenza artificiale capaci di diagnosticare malattie genetiche da dati genomici

  • Il nostro test

    Copertura media su tutto il genoma pari a 30X;
    95% delle basi hanno copertura uguale o superiore a 10X; 
    Specificità = 99.99%; 
    Sensitività = 99.80%; 
    Precisione = 99.70%

Come funziona

Sequenziare il genoma non è mai stato così semplice
Raccogli il campione

Riceverai un kit per la raccolta di saliva comodamente a casa tua in 1-2 giorni (spedizione espressa)

Esegui l'upload dei referti medici

Fai l'upload dei tuoi referti medici e rispondi a qualche domanda! I nostri consulenti genetisti prepareranno per te un report personalizzato

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Il nostro team di genetisti medici ti contatterà per prenotare un appuntamento e discutere i risultati