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Sindrome di West

€49,00

Sindrome di West

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Descrizione del prodotto

 Questo prodotto è destinato solo ai clienti che hanno già 
acquistato un Test di Sequenziamento

Il Report sulla Sindrome di West è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associate alla Sindrome di West invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici. 

La Sindrome di West è una costellazione di sintomi caratterizzati da spasmi epilettici/infantili, modelli di onde cerebrali anomali chiamati ipsaritmia e disabilità intellettiva. 

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione della Sindrome di West. 

 

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  • 63 geni analizzati
  • 100% delle regioni genomiche coperte
  • Regioni intrageniche e intergeniche analizzate
  • Tutte le varianti riportate

 

Lista dei geni:

ARX,STK9,IFNG,TSC1,TSC2,PAH,QDPR,PIGW,CDKL5,CHD2,CNPY3,CPLX1,CUX2,CYFIP2,DENND5A,DMXL2,DNM1,DOCK7,EEF1A2,FGF12,FRR,PARS2S1L,GABBR2,GABRA1,GABRA5,GABRB3,GABRB1,GABRG2,GLS,GNAO1,GOT2,GRIN2B,GRIN2D,GUF1,HCN1,HNRNPU,ITPA,KCNA2,KCNB1,KCNQ2,KCNT1,KCNT2,MDH2,NECAP1,NEUROD2,NTRK2,PACS2,PCDH19,PHACTR1,PIGB,PIGP,PIGQ,PLCB1,PNKP,PPP3CA,RNF13,SCN1B,SCN2A,SCN3A,SCN8A,SIK1,YWHAG,UGP2