Sindrome di Leigh - Dante Labs

Sindrome di Leigh

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Il Report sulla Sindrome di Leigh è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associale alla Sindrome di Leigh invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici. 

La Sindrome di Leigh iè una severa malattia neurologica che solitamente si manifesta nei primi cinque anni di vita. Questa condizione è caratterizzata da una progressiva perdita delle abilita cognitive e motorie (regressione psicomotoria) e tipicamente porta alla morte tra i due e i tre anni, di solito a causa di arresto respiratorio. 

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione della Sindrome di Leigh. 

 

  • 38 geni analizzati
  • 100% delle regioni genomiche coperte
  • Regioni intrageniche e intergeniche analizzate
  • Tutte le varianti riportate

 

 

Lista dei geni:

ADA,ADRB2,ALMS1,ALOX5,ARL6,BBS1,BBS4,CASP8,CCDC151,CCDC28B,
CCL11,CDSN,CFTR,COMT,COX4I2,DDX41,DOCK8,ELOVL4,ERCC2,FLG,
HLA-G,HNMT,IL13,MUC7,PLA2G7,SCGB3A2,TNF