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Report ACMG | Linee guida dell'American College of Medical Genetics and genomics (ACMG)

€49,00

Report ACMG | Linee guida dell'American College of Medical Genetics and genomics (ACMG)

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Descrizione del prodotto

Questo prodotto è destinato solo ai clienti che già hanno
acquistato un Test di Sequenziamento

Questo Report analizza tutti i geni consigliati dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) perché ritenuti validi nella pratica clinica. Ciò significa che esistono linee-guida cliniche relativamente alle condizioni collegate a varianti incluse in questi geni. L'ACMG raccomanda di individuare queste varianti tramite tecniche di sequenziamento avanzate, come l'analisi completa del genoma offerta da Dante Labs.

Le malattie analizzate sono le seguenti:

  • Poliposi adenomatosa familiare (FAP)
  • Cancro ereditario al seno e alle ovaie (HBOC)
  • Sindrome Li-Fraumeni (LFS)
  • Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS)
  • La sindrome di Lynch - nota anche come cancro del colon-retto ereditario non poliposico (HNPCC)-
  • Poliposi associata a MUTYH (MAP)
  • Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL)
  • Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1)
  • Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2)
  • Cancro alla tiroide midollare familiare
  • Sindrome di Hamartoma Tumore PTEN
  • Retinoblastoma
  • Paraganglioma ereditario - sindrome del feocromocitoma (PGL/PCC)
  • Complesso di sclerosi tuberosa (TSC)
  • Tumore Wilms correlato al WT1
  • Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)
  • Sindrome da poliposi giovanile (JPS)
  • Sindrome di Marfan
  • Sindrome di Loeys-Dietz (LDS)
  • Aneurismi e/o dissezioni aortiche toraciche (TAAD)
  • Sindrome di Ehlers-Danlos, di tipo vascolare
  • Cardiomiopatia ipertrofica
  • Cardiomiopatia dilatativa
  • Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT)
  • Cardiomiopatia ventricolare destra aritmogenica (ARVC)
  • Romano-Ward sindrome del lungo QT
  • Sindrome di Brugada (BrS)
  • Ipercolesterolemia familiare (FH)
  • Malattia di Wilson
  • Suscettibilità dell'ipertermia maligna (MHS)
  • Carenza di Ornitina transcarbamilasi (OTC)