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Fibrosi Cistica

€49,00

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Descrizione del prodotto

 Questo prodotto è destinato solo ai clienti che hanno già 
acquistato un Test di Sequenziamento

Il Report sulla Fibrosi Cistica è basato sul Test del Genoma Completo. Per questo motivo, analizza tutte le Varianti Comuni e Rare associale alla Fibrosi Cistica invece di un numero limitato di geni, come per i vecchi panel genetici.  

La Fibrosi Cistica è una malattia multisistemica che colpisce gli epiteli delle vie respiratorie, del pancreas esocrino, dell'intestino, del sistema epatobiliare e delle ghiandole sudoripare esocrine. Le morbosità includono la malattia polmonare ostruttiva progressiva con bronchiectasia, frequenti ricoveri per malattie polmonari, insufficienza pancreatica e malnutrizione, sinusite e bronchite ricorrente e infertilità maschile. La malattia polmonare è la principale causa di morbilità e mortalità nella FC. Il meconio ileus si verifica alla nascita nel 15%-20% dei neonati affetti da FC. Più del 95% dei maschi con FC sono sterili. L'assenza congenita del vas deferente (CAVD) è generalmente identificata durante la valutazione della sterilità o come un riscontro accidentale al momento di un intervento chirurgico. L'ipoplasia o aplasia dei vasi deferenti e delle vescicole seminali può verificarsi sia bilateralmente che unilateralmente. Lo sviluppo e la funzione testicolare e la spermatogenesi sono di solito normali.

Insieme ai fattori ambientali, la Genetica gioca un ruolo chiave nella regolazione della Fibrosi Cistica. 

 

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  • 10 geni analizzati
  • 100% delle regioni genomiche coperte
  • Regioni intrageniche e intergeniche analizzate
  • Tutte le varianti riportate

 

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