Che cos'è il sequenziamento del genoma intero e perché è così importante nella diagnosi e nel trattamento del cancro?

 

Il cancro è una malattia complessa, guidata da alterazioni del genoma. Queste alterazioni, comunemente chiamate mutazioni, possono innescare una crescita cellulare incontrollata, portando allo sviluppo del cancro e alla sua diffusione attraverso un processo noto come metastasi. Whole Genome Sequencing (WGS) è una tecnica potente in grado di analizzare l'intero contenuto di DNA di una persona. Il WGS fornisce una visione ad alta risoluzione del genoma e può rilevare variazioni sia grandi che piccole che potrebbero sfuggire ad altri approcci mirati. È importante notare che il WGS può scoprire migliaia di variazioni nel DNA di un individuo. Sebbene la maggior parte di queste variazioni sia innocua, alcune possono aumentare il rischio di sviluppare un cancro. Se nel DNA di un paziente viene identificata una specifica mutazione che causa il cancro, il trattamento può essere personalizzato per colpire quella mutazione. Il WGS è attualmente il modo più efficiente per costruire un quadro completo delle variazioni genomiche nei pazienti con tumori. Con l'avvento di questa tecnologia, esiste un grande potenziale per la consulenza genetica, il trattamento e la gestione delle malattie e la valutazione dei rischi.

 

I vantaggi del sequenziamento dell'intero genoma per la diagnosi del cancro

 

Whole Genome Sequencing (WGS) è l'unico test che analizza l'intero DNA, fornendo un quadro completo del vostro patrimonio genetico. Altri test genomici, invece, forniscono solo informazioni limitate basate su una frazione del genoma. Il WGS è in grado di identificare la maggior parte dei cambiamenti nel DNA. Questi cambiamenti possono variare da piccole alterazioni a grandi riarrangiamenti del DNA tra diverse parti del materiale genetico della cellula. Diversi studi dimostrano la fattibilità e i vantaggi dell'analisi dell'intero codice genetico nei pazienti con diagnosi di cancro.

La WGS ha quindi la capacità di trasformare il modo in cui il cancro viene diagnosticato e trattato. Analizzando l'intero genoma di un paziente affetto da cancro, i medici possono ottenere una comprensione completa dei cambiamenti genetici che guidano la crescita del tumore. Le informazioni ottenute con la WGS consentono di personalizzare i trattamenti per soddisfare con precisione le esigenze di ogni singolo paziente.

 

Personalizzazione del trattamento del cancro con il sequenziamento dell'intero genoma

 

Whole Genome Sequencing (WGS) è uno strumento potente che può non solo migliorare la diagnosi del cancro, ma anche fornire preziose indicazioni su come il cancro di una persona può svilupparsi e rispondere al trattamento. Queste informazioni stanno già rivoluzionando il modo in cui alcuni tumori vengono trattati e hanno il potenziale di salvare innumerevoli vite. Il WGS può identificare i cambiamenti genetici che causano o influenzano il cancro, fornendo obiettivi per lo sviluppo di farmaci. Ciò include i tumori con opzioni terapeutiche limitate, in cui gli approcci tradizionali possono essere inefficaci.

Analizzando l'intero DNA di una persona, il WGS può fornire un quadro più completo del suo cancro e aiutare i medici a prendere decisioni terapeutiche più informate. In altre parole, il WGS ha il potenziale per trasformare la cura del cancro, fornendo ai medici le informazioni necessarie per fare diagnosi più accurate e sviluppare piani di trattamento più efficaci. Per esempio, uno studio della Washington University School of Medicine di St. Louis ha scoperto che il WGS è spesso più accurato dei test genetici convenzionali nell'orientare il trattamento di tumori del sangue come la leucemia mieloide acuta (AML) e la sindrome mielodisplastica (MSD).

 

Il futuro del trattamento del cancro: Il ruolo del sequenziamento dell'intero genoma

 

In futuro, il WGS svolgerà probabilmente un ruolo sempre più importante nella cura del cancro. Con l'avanzare della tecnologia e la sua maggiore disponibilità, ha il potenziale per rivoluzionare il modo in cui il cancro viene diagnosticato e trattato. Fornendo ai medici informazioni dettagliate sui cambiamenti genetici che causano il cancro, il WGS può aiutarli a sviluppare piani di trattamento più efficaci e a migliorare i risultati per i pazienti.

In sintesi, il WGS rappresenta una nuova promettente frontiera nella lotta contro il cancro e ha il potenziale per trasformare il modo in cui diagnostichiamo e trattiamo questa malattia devastante.

 

Scoprite la potenza del sequenziamento dell'intero genoma con Dante Genomics

 

Dante Genomics, un'azienda leader a livello mondiale nel campo delle informazioni genomiche, sta trasformando il settore dei test genetici offrendo WGS clinici a un prezzo accessibile. La loro visione è quella di sequenziare i vostri dati una volta sola e di fornirvi l'accesso alle vostre informazioni genetiche per tutta la vita. I vostri campioni saranno gestiti con cura negli Stati Uniti e in Europa (Italia). È molto importante che Dante Genomics prenda molto sul serio la privacy dei suoi clienti. Non lavora con i dati genomici e garantisce che i dati dei suoi clienti non vengano mai utilizzati o venduti a terzi, nemmeno in forma aggregata. Dante Genomics è pienamente conforme al Regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR). I loro test hanno una copertura media di 30 volte, garantendo risultati di livello clinico grazie all'analisi dell'intero genoma per 30 volte.

 

Messaggi da portare a casa

• Recentemente, i medici hanno iniziato a incorporare nelle loro analisi il sequenziamento genetico di un numero limitato di geni. Tuttavia, questo approccio non sempre identifica tutti i cambiamenti importanti che possono guidare le decisioni terapeutiche. Solo il sequenziamento dell'intero genoma (WGS), che prevede il sequenziamento dell'intero genoma, può fornire un quadro completo;
• La decodifica dell'intero codice genetico mediante WGS di un individuo a cui è stato diagnosticato un tumore rivela potenziali rischi ereditari di cancro e può fornire una diagnosi più accurata e rivelare nuove opzioni terapeutiche;
• Dante Genomics offre un sequenziamento dell'intero genoma (WGS) completo e conveniente con interpretazione personalizzata.

 

 

Di Paduano Francesco, PhD

 

Riferimenti:

Nogrady, B. (2020). How cancer genomics is transforming diagnosis and treatment. Nature, 579(7800), S10-S11.

Hou, Y. C. C., Neidich, J. A., Duncavage, E. J., Spencer, D. H., & Schroeder, M. C. (2022). Clinical whole‐genome sequencing in cancer diagnosis. Human mutation, 43(11), 1519-1530.

Duncavage, E. J., Schroeder, M. C., O’Laughlin, M., Wilson, R., MacMillan, S., Bohannon, A., ... & Spencer, D. H. (2021). Genome sequencing as an alternative to cytogenetic analysis in myeloid cancers. New England Journal of Medicine, 384(10), 924-935.