Il cancro è, purtroppo, una malattia eccezionalmente comune. La maggior parte di noi ha conosciuto qualcuno nella propria famiglia o nella propria cerchia di amicizie che ne ha sofferto. Il cancro si manifesta quando le cellule mutano e crescono fuori controllo, e questo accade quando i geni cambiano (mutano) all'interno delle nostre cellule. La mutazione influisce sul funzionamento della cellula. Ad esempio, una mutazione può impedire a un gene di funzionare. Oppure può mantenere un gene sempre attivo anche quando non è necessario.

Le mutazioni geniche possono essere ereditarie o acquisite:

Una mutazione genetica ereditaria è presente fin dalla nascita, quando un embrione si forma da cellule che contengono geni difettosi e cancerogeni.

Una mutazione acquisita (somatica) è acquisita più tardi nella vita. Questo avviene per caso o attraverso un fattore ambientale, come il fumo o l'obesità.

La maggior parte dei tumori è causata da mutazioni acquisite - i tumori ereditari sono eccezionalmente rari, costituendo solo 5 tumori su 100 (circa il 5%). Si verificano quando un gene ereditario del cancro viene trasmesso a un bambino. Due esempi sono i geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno, alle ovaie, al pancreas e alla prostata.

I tumori ereditari non sono generalmente molto diversi da quelli acquisiti. È il modo in cui i tumori si manifestano nella famiglia che indica se possono essere ereditari. I segni che suggeriscono la presenza di un cancro ereditario sono:

• Due o più parenti affetti dallo stesso tipo di cancro, nello stesso lato della famiglia,
• Diverse generazioni colpite,
• Età precoce della diagnosi di cancro,
• Individui con più di un tumore primario,
• La comparsa in una famiglia di tumori che sono noti per essere geneticamente correlati (come il cancro al seno e alle ovaie, o il cancro al colon e all'utero),
• La presenza di segni fisici notoriamente associati a tumori ereditari (come nei e melanoma o polipi e tumore del colon) e alcuni tipi di cancro rari.

 

Tipi di tumori ereditari
Esempi di sindromi tumorali ereditarie sono la sindrome del cancro al seno e alle ovaie, la sindrome di Li-Fraumeni, la sindrome di Cowden e la sindrome di Lynch. Sono chiamate anche sindrome del cancro familiare e sindrome del cancro ereditario. Esistono naturalmente molti tipi diversi di tumori ereditari, ma questi sono tra i più comuni.

In passato, i tipi di cancro sono stati classificati in base alla loro localizzazione nell'organismo e al tipo di cellule che colpiscono. Ma il sequenziamento dell'intero genoma aggiunge un nuovo livello di comprensione. Secondo la professoressa Serena Nik-Zainal, ricercatrice capo presso l'Ospedale Universitario di Cambridge:

"Con il sequenziamento dell'intero genoma possiamo vedere gli schemi nel campo dei tumori [di un individuo] - come le impronte dei dinosauri - di ciò che sta andando storto nei loro tumori. E il cancro di ognuno è diverso. Sapere che possiamo personalizzare il rapporto sul cancro di ogni persona significa che siamo un passo più vicini alla personalizzazione del trattamento per loro.”

Eseguendo il test del DNA, siamo in grado di rilevare le "firme mutazionali" che possono essere fondamentali per lo sviluppo dei tumori. Questo è il potere del sequenziamento dell'intero genoma, e precisamente le strutture e i metodi di ricerca che i Laboratori Dante sono in grado di offrire.

 

Quando e come fare il test
Con il test Dante Labs Genome Sequencing, possiamo fornire uno specifico report sui tumori ereditari personalizzato. Questo report analizza tutte le varianti comuni e rare associate ai tumori ereditari, invece di un insieme limitato di geni come i vecchi pannelli genetici di riferimento.

Il Report sui tumori ereditari fornisce un'analisi di oltre 380 geni, indagando patologie come:

• Sindrome ereditaria del cancro al seno e all'ovaio
• Neurofibromatosi
• Retinoblastoma intraoculare
• Poliposi adenomatosa familiare