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Il dolore grave alla gamba è diminuito grazie all'analisi del genoma intero

Dante Labs ha collaborato con Facebook Group Periodic Paralysis Genetics Resources per offrire ai suoi membri il sequenziamento dell'intero genoma a un prezzo particolarmente conveniente.

I risultati sono stati utili sia per la diagnosi che per il trattamento. La storia di Elsa mostra come agire sui risultati genetici per migliorare la vita quotidiana anche quando si soffre di una condizione grave come la paralisi periodica.

Nata e cresciuta in Svezia, Elsa soffriva di forti dolori alle gambe da diversi anni. L'approccio medico tradizionale era stato una serie di prove ed errori. Poi Elsa ha ordinato un Sequenziamento del genoma intero da Dante Labs. Rispetto ai tradizionali pannelli di destinazione, il Sequenziamento del Genoma Intero analizza l'intero DNA, cercando quindi varianti in qualsiasi gene e anche in regioni non codificanti.

Dante Labs ha identificato una variante patogena nel DNA di Elsa nel gene AMPD1.

Alimentata con queste informazioni e collaborando con il suo medico, Elsa è finalmente in grado di prendere un trattamento preciso per la sua variante specifica.

Il suo forte dolore alla gamba è finalmente diminuito "perché ora so cosa fare". - con le sue stesse parole.

 

(*) Il nome di Elsa è stato cambiato per proteggere la sua privacy.