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Dante Labs Christine

La storia di Christine

“Troppe persone pensano che essere giovani e in forma significhi che non si può avere un problema cardiaco. C'è un grande bisogno di aumentare la necessità di aumentare l'importanza dello screening genetico per chiunque. Data la natura nascosta di alcune condizioni genetiche, come la Sindrome di Brugada, una persona può non essere nota per essere portatrice di una condizione cardiaca potenzialmente letale. Sapere che questo può cambiare la vita...".

Christine è una donna sposata di 30 anni con una bellissima figlia di 5 anni. Ha avuto una vita felice fino all'anno scorso, quando, un martedì mattina, la sua vita e quella della sua famiglia sono cambiate completamente, per sempre!

Dopo essersi preparata per il lavoro e aver portato suo figlio di 5 anni a scuola, è arrivata in ufficio alle 9 del mattino e, dopo 10 minuti, è crollata alla scrivania. Christine aveva appena avuto un arresto cardiaco.


Per fortuna, è stata prontamente inviata da una stazione di ambulanza locale all'ospedale più vicino di Chicago, dove i medici sono riusciti a salvarle la vita dal coma.

Dopo diversi giorni e numerosi esami, Christine non aveva una diagnosi definitiva. Era in stato di shock per quello che era successo e sentiva il suo mondo completamente sottosopra senza conoscere la causa di tutto.

I medici cominciarono a parlare di genetica, ma nessuna causa fu identificata con test comuni.

Dopo questo evento scioccante, il marito di Christine decise di iniziare a conoscere meglio la genetica e le malattie cardiache e, con lo scopo di scavare più a fondo nei servizi innovativi, identificò Dante Labs come il fornitore affidabile per eseguire i test genetici più completi sul mercato, il Whole Genome Sequencing.

Dopo 6 settimane di ansiosa attesa, i risultati sono arrivati. È stata effettuata un'ampia analisi speciale relativa a tutti i geni espressi nel sistema cardiovascolare e, con l'aiuto di uno specialista di genetica, è stata trovata una variante patogena nel gene KCNE3.

I risultati hanno rilevato la sindrome di Brugada, una rara sindrome genetica cardiaca. In particolare, la diagnosi è stata per il Tipo 2, una condizione cardiaca pericolosa per la vita che non viene mostrata di routine attraverso un ECG generale.

Anche se queste informazioni erano estenuanti a livello psicologico, alla fine si sono rivelate tremendamente informative.

Dopo aver ottenuto la diagnosi, i medici hanno accettato di installare un Cardioverter-Defibrillatore impiantato, noto come ICD. Il dispositivo sta ora proteggendo Christine da ulteriori potenziali episodi di tachicardia ventricolare e/o fibrillazione ventricolare che potrebbero portare a un possibile arresto cardiaco.

Inoltre, poiché la sindrome ha il 50% di probabilità di essere trasmessa ai figli, Christine e suo marito hanno deciso di sottoporre a screening la figlia per confermare se anche lei è portatrice del difetto genetico e quindi per avere la conferma se anche lei è affetta dalla sindrome di Brugada. Fortunatamente, l'analisi del genoma ha rivelato risultati negativi.