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Una diagnosi grazie al Test del Genoma Completo

Malattia del motoneurone, deficit di miiadenilato deaminasi, emocromatosi ereditaria e miopatia infiammatoria

Thomas sapeva fin troppo bene di queste malattie ereditarie in quanto i membri della famiglia si erano sviluppati e sono stati diagnosticati con questi in passato. Ancora giovane, ha sviluppato diversi sintomi legati a queste malattie. 


Tuttavia, i medici non riuscivano a diagnosticare la sua malattia in modo preciso.

Nelle sue stesse parole: "Ci sono state molte cose che non andavano in me e i medici non sono mai riusciti a darmi una risposta precisa".

Thomas trovò la sua risposta nel Sequenziamento del genoma intero.

Tommaso venne a Dante per capire il suo genoma e identificare le malattie rare. Ciò che ottenne fu la possibilità di diagnosi e la capacità di andare avanti per affrontare le sue variazioni genetiche, di cui altrimenti non sarebbe stato consapevole. Non tutti i medici sapevano o capivano cosa si poteva fare, tuttavia, quelli che lo sapevano, hanno agito sui dati che abbiamo fornito a Thomas e hanno lavorato insieme nella speranza di migliorare la vita di Thomas.

Come nel caso di Thomas, trovare le risposte nel nostro corredo genetico potrebbe non equivalere a una risposta favorevole, ma equivale a una risposta veritiera che si può agire.

Thomas ha cercato risposte per anni e anni, ma purtroppo molti dei medici e dei consulenti lavorano in aree grigie dove non sono disponibili risposte definitive. Tuttavia, ora, grazie ai dati genetici dei Dante Labs, tutti i pezzi del puzzle si stanno incastrando".

 

(*) Il nome di Thomas è stato cambiato per proteggere la sua privacy