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Sequenziamento del genoma: Uno strumento utile per i pazienti

Sequenziamento del genoma: Uno strumento utile per i pazienti

Sequenziamento del genoma: Uno strumento utile per i pazienti

Con una serie di blog e uno sconto del 50% su tutti i test, Dante Labs è entusiasta di lavorare con Dazzle4Rare per rendere il Sequenziamento del Genoma Completo accessibile a tutti e aiutare a vivere una vita migliore. 
Kimberly ha deciso di condividere la sua storia: leggila con noi.

Su #Dazzle4Rare

Dazzle4Rare rappresenta un gruppo di comunità senza scopo di lucro, pazienti e operatori sanitari che si occupano di patologie genetiche e acquisite. Unirsi significa avere finalmente una voce, grazie alle strategie sociali, per raggiungere gli amici e le reti familiari.  Condividendo storie, le persone hanno l'opportunità di aumentare consapevolezza e, soprattutto, di essere ascoltate. 
Più parlano e si esprimono, più è probabile che raggiungano coloro che hanno più bisogno di ascoltare il loro messaggio.

Dante Labs è felice di dare la sua voce e di aiutarli a condividere le loro parole.

La storia di Kimberly

Durante il mio lungo viaggio non diagnosticato e più rivedevo i miei dischi, più mi rendevo conto che mancava un pezzo del puzzle. Per molto tempo non sono riuscito a pensare a quale potesse essere lo strumento diagnostico - fino a quando non ho letto una dichiarazione di un medico che suggeriva che le condizioni a lungo termine non diagnosticate potevano essere genetiche. Questa è stata una rivelazione per me, ci sono voluti 38 anni per capirlo.


Scoprire i vostri strumenti

Molti pazienti non diagnosticati e malati cronici avranno imparato che non esiste una soluzione "unica" per una condizione medica complessa. Per me, la soluzione migliore è stata quella di scavare, fare la ricerca e cercare di trovare il mio set di strumenti per aiutarmi a capire il mio corpo, imparare a prendermene cura e imparare il linguaggio che dovevo conoscere per interagire in modo più efficace con i medici. Vorrei poter dire ai pazienti e alle famiglie di coloro che soffrono di patologie non diagnosticate, rare o croniche che esiste una semplice lista di controllo o un kit di strumenti già pronti per aiutare a raggiungere i migliori risultati - ma non è così. Ma non disperate. Nel 2020, la tecnologia del sequenziamento del genoma diventerà più accessibile che mai, permettendo a più individui e ai loro cari di accedere a questo strumento vitale.


Il sequenziamento come strumento

urante il mio viaggio diagnostico, mi sono imbattuto in Whole Genome Sequencing (WGS) attraverso Dante Labs. L'idea originale di possedere il mio profilo del DNA e di poter usare quei dati in molteplici modi mi ha entusiasmato! A questo punto, probabilmente avrete già sentito parlare di società di test WGS dirette ai consumatori che offrono un sacco di informazioni come i vostri antenati, informazioni sulla salute e il benessere, le interazioni con i farmaci e altro ancora. Queste sono ottime informazioni non solo per i pazienti non diagnosticati e rari, ma per chiunque voglia indirizzare le proprie preoccupazioni per la salute in modo più accurato.
Dopo aver fatto le mie ricerche, ho scelto Dante Labs per i miei test WGS. All'epoca, c'erano poche aziende WGS a prezzi accessibili e i rapporti disponibili non erano così ampi come lo sono oggi nel 2020. Ho ritenuto che Dante Labs fosse una buona soluzione per me, a causa delle mie preoccupazioni in materia di dati e del livello di report che Dante Labs offre.
Ho scelto di avere l'intero genoma in sequenza piuttosto che il mio exome, che è circa l'1,5% del DNA umano, perché volevo avere tutte le informazioni. Mentre molti potrebbero dire che il tuo genoma è pieno di informazioni che attualmente non sono completamente comprese e pieno di geni di significato sconosciuto, io credevo che avrei giocato la partita lunga e volevo avere il 100% dei miei dati disponibili.

Il kit Dante Labs WGS è costato circa tre volte il costo dei popolari kit di DNA solo per l'esoma che sono ampiamente disponibili da diversi anni, molti dei quali probabilmente vi sono familiari e vi danno un frammento dei vostri dati. Nonostante il kit fosse un investimento, ho pensato che sarebbe stato forse uno degli investimenti più importanti che potevo fare per avere quante più informazioni possibili sul mio profilo sanitario specifico - e non avrei ottenuto quello che volevo per 99 dollari da kit ben noti relativi al patrimonio genetico.


Le opzioni del report

Attraverso il processo, ho imparato che ci sono differenze significative tra le opzioni di test dei consumatori e le loro relazioni. Le differenze non sono solo il prezzo. Per esempio, alcuni cercano specificamente condizioni più comuni e forniscono fattori di rischio o dati sanitari molto basilari e limitati. Non è una cosa negativa, ma non è sufficiente per molti pazienti con malattie complesse, non diagnosticate o rare. Dalla mia esperienza personale, ho imparato che i difficili cambiamenti dietetici generali o i farmaci comuni non sono sempre ben tollerati o utili. Dante Labs offre una reportistica più estesa rispetto ad altre aziende con prodotti presenti oggi sul mercato. Per i pazienti come me, queste segnalazioni potrebbero contenere informazioni preziose e utilizzabili.


Ci sono molte cose che non sappiamo - ancora

Potresti dire: "E' fantastico, ma perché pagare qualche centinaio di dollari se i rapporti non mi sveleranno tutti i misteri o non mi daranno una diagnosi definitiva? Bella domanda.
La verità è che i pazienti hanno ancora bisogno di occhi e menti umane per aiutarci a giungere alle giuste conclusioni e ricevere il supporto clinico di cui abbiamo bisogno. Abbiamo anche bisogno di più dati per aiutare i medici a utilizzare con più fiducia i rapporti che riceverete dai Dante Labs.
A mio parere, una delle chiavi per rendere il WGS significativamente più utile ai clinici e ai pazienti è la partecipazione dei pazienti! Se non contribuiamo con i nostri dati, come possono i ricercatori imparare di più sul significato dei possibili geni candidati?

Servizi come MyGene2, un servizio gratuito di corrispondenza genica e sostenitore di Dazzle4Rare, possono aiutare coloro che hanno possibili geni candidati. Tuttavia, se ci teniamo i nostri possibili geni candidati e non usiamo queste informazioni per contribuire ad arricchire i database esistenti aperti ai ricercatori, non stiamo davvero sfruttando appieno ciò che il WGS ha da offrire. I servizi di ricerca-guida come MyGene2 offrono ai pazienti l'opportunità di fare rete e potenzialmente connettersi con i ricercatori genetici interessati. Questo aiuterà più pazienti e famiglie a scoprire i segreti di questi geni di significato sconosciuto e di possibili geni candidati.

I momenti "Ah-Ha" con WGS

Personalmente ho scoperto che i dati grezzi che ho ricevuto su un disco rigido da Dante Labs erano un tesoro di informazioni! Un paziente esperto si renderà rapidamente conto che ci sono piattaforme disponibili dove è possibile caricare il proprio file di dati grezzi ed eseguire i propri report - alcuni gratuiti, altri a pagamento, e filtrati dai fattori che sono più rilevanti per voi. Il potere può davvero essere nelle vostre mani e le opzioni per imparare a conoscere il vostro genoma si stanno espandendo ogni anno. Anche i Dante Labs stessi aggiornano frequentemente i loro report, sui quali riceverete aggiornamenti via e-mail. Vale la pena di monitorarli con il passare del tempo ed è un enorme valore aggiunto.


Il tempo è ora

Perché adesso?

Come ho detto prima, le future famiglie e i pazienti hanno bisogno di te e dei tuoi dati! Per essere chiari, i pazienti non diagnosticati e rari devono essere disposti a fornire volontariamente i loro dati WGS ai servizi di genetica e a partecipare con i genetisti per far progredire la conoscenza del mondo su ciò che fanno questi geni. Abbiamo appena scalfito la superficie di ciò che il genoma umano ha da offrire e i modi in cui possiamo usarlo per adattare le terapie e i trattamenti ai pazienti. So che questa è un'area piena di diffidenza, quindi vi suggerisco, se avete domande, di rivolgervi ai Dante Labs e chiedere: sono molto utili! Se avete intenzione di condividere alcuni potenziali geni candidati con un servizio di corrispondenza genica, leggete attentamente le loro politiche e fate sempre domande - ci sono alcuni ottimi servizi disponibili, ma fate sempre la vostra ricerca indipendente per determinare cosa è meglio per voi o per la vostra famiglia.

Quantitativamente parlando, abbiamo solo informazioni utilizzabili su alcuni geni e le loro varianti - su 20.000-25.000 geni! Abbiamo bisogno l'uno dell'altro di contribuire con queste informazioni a banche dati aperte alla ricerca in modo da poterne cogliere una più completa. Non ne sapremo di più se la gente non farà un salto di fede.

Sto anche suggerendo che non solo i pazienti non diagnosticati e rari partecipano al sequenziamento del genoma e alla condivisione dei dati, ma anche le persone sane! Abbiamo bisogno di persone di tutti i ceti sociali e di storie mediche diverse. Se più persone partecipassero, i ricercatori di tutto il mondo potrebbero aiutarci a capire cosa significano questi geni. Le implicazioni positive sono infinite. Anche se il WGS è ancora una frontiera sconosciuta, è una frontiera che cambierà radicalmente la medicina nei prossimi anni.

Considerate attentamente le implicazioni prima di decidere

Certo, ci sono implicazioni come "ho la malattia di xyz-deadly". È importante conoscere se stessi ed esercitare moderazione - non saltare a conclusioni spaventose. Ci saranno pazienti che identificheranno un gene e ciò che sappiamo finora e diventeranno preoccupati e ansiosi. Non vi consiglio di passare ore a cercare su Google geni e sintomi! Cercare un buon consiglio quando si esaminano i risultati e si agisce sui risultati. Alla fine della giornata, avere i propri dati è potente, e può essere un cambiamento per i pazienti in futuro, ma può anche portare le persone in una "tana di coniglio". Per evitare la tana del coniglio, suggerisco di valutare i servizi di consulenza genetica.


( Kimberly Thomas-Tague @dazzle4rare su Facebook/IG/Twitter)