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Dante Labs - Che tipo di malattie possono essere rilevate attraverso i test genetici?

Che tipo di malattie possono essere rilevate attraverso i test genetici?

Che tipo di malattie possono essere rilevate attraverso i test genetici?

Ecco perché i test genetici possono aiutare a individuare alcune malattie

I test con campioni di sangue di solito richiedono una prescrizione, ma i campioni di saliva, che sono meno invasivi del primo tipo, richiedono ai consumatori di raccogliere una piccola quantità di saliva  semplicemente in una provetta o di tamponare l'interno della guancia. 

I marcatori genetici, se presenti, possono segnalare la suscettibilità a determinate condizioni di salute. Questi marcatori, chiamati SNPs (o polimorfismi a singolo nucleotide), sono piccole mutazioni genetiche . Gli SNP non causano malattie, ma possono aiutare a determinare le probabilità di sviluppare una certa malattia.

Ecco alcune malattie che possono essere rilevate attraverso test genetici.

Cancro al seno e alle ovaie

In Italia ogni anno si ammalano di tumore al seno circa 40.000 donne, corrispondenti al 20- 25% di tutti i tumori maligni femminili, con mutazioni presenti sui geni BRCA1 o BRCA2.

I geni BRCA appartengono a una classe nota come soppressori di tumori. Una volta mutati, possono permettere una crescita cellulare incontrollata. Le donne con mutazioni di questi geni hanno circa cinque volte più probabilità di sviluppare il cancro al seno rispetto a quelle che ne sono prive, e hanno tra 15 e 40 volte più probabilità di sviluppare il cancro alle ovaie.

Celiachia

È una condizione autoimmune innescata da proteine chiamate glutine che si trovano nel grano, nell'orzo e nella segale. La celiachia è caratterizzata da attacchi autoimmuni  i tessuti dell'intestino tenue, causando diarrea e dolore addominale. 

Molte persone con la celiachia possono non avere  sintomi, o molto spesso vengono confusi con quelli di altre condizioni come la sindrome dell'intestino irritabile. L'unico trattamento è quello di attenersi a una dieta senza glutine, che previene i danni intestinali.

La celiachia è attribuibile fino all'87% alla genetica. I test cercano versioni specifiche di geni per una proteina del sistema immunitario chiamata HLA-DQ. La proteina è codificata da un insieme di geni sul cromosoma 6.

Circa 1 persona su 22 con familiarità diretta svilupperà la celiachia nel corso della vita. Quelli con un parente di secondo grado (una zia, uno zio, un nipote, un nipote, un nonno, un nipote o un mezzo bambino) hanno un rischio di 1 su 39.

La celiachia è l'intolleranza alimentare più frequente e la stima della sua prevalenza si aggira intorno all'1%: è stato calcolato che nella popolazione italiana il numero teorico di celiaci si aggiri intorno ai 600.000, contro gli oltre 200.000 ad oggi diagnosticati.

Bipolarismo

Conosciuto anche come disturbo maniaco-depressivo, il disturbo bipolare è una malattia mentale caratterizzata da gravi sbalzi di umore, dalla disperazione all'euforia. Secondo le statistiche del NIMH, il disturbo bipolare ha un’incidenza sulla popolazione tra l’1 e il 2%. Il disturbo bipolare I colpisce in egual modo sia gli uomini che le donne, mentre il disturbo bipolare II è più comune nel sesso femminile. In genere il primo episodio si verifica dopo la maggiore età, tra i 18 e i 30 anni, per poi ripresentarsi nel corso dell’arco della vita. L’età media di esordio del disturbo bipolare è 20 anni.

Il disturbo bipolare ha una forte componente genetica, anche se gli SNP che i ricercatori hanno identificato finora rappresentano solo una frazione dei casi totali. Fino al 93% dei casi può essere scatenato dall'ereditarietà,

I test cercano un marcatore proteico codificato dal gene ANK3, che è coinvolto nella struttura e nella funzione delle cellule nervose.

La probabilità media di sviluppare un disturbo bipolare è del 2-3%. I rischi aumentano con il numero di parenti colpiti e il loro grado di parentela: fino al 70 per cento se un gemello identico è affetto, il 50 per cento se entrambi i genitori hanno il disturbo, il 20 per cento se lo hanno un genitore e un fratello, e il 13 per cento se lo ha un solo fratello.

Quelli con una mutazione su un gene chiamato FET, che si trova sul cromosoma 4, sembrano essere al doppio del rischio di sviluppare un bipolare come la persona media, anche se gli scienziati non sono ancora sicuri del perché.

Obesità

Venticinque milioni di italiani sono in sovrappeso o obeso. Tra questi il 46% degli adulti e il 24% degli under 18. Statisticamente, le donne hanno un tasso di obesità inferiore (9.4%) rispetto agli uomini (11.8%).

Gli scienziati hanno individuato molti geni responsabili dello  sviluppo dell'obesità.

Uno dei geni conosciuti è chiamato FTO. Uno studio recente ha  dimostrato che i livelli del gene FTO erano più alti nel tessuto adiposo e l’eccesso di peso nei soggetti portatori della mutazione sembra quasi esclusivamente associato al tessuto adiposo piuttosto che alla massa muscolare o alla densità ossea.

Morbo di Parkinson

Un disturbo neurologico causato da una perdita di cellule cerebrali che producono dopamina, il morbo di Parkinson è caratterizzato da tremori agli arti, alla mascella e al viso; rigidità agli arti e al tronco; e o rallentamento del movimento e alterazione dell'equilibrio e della coordinazione. Si stima che in Italia le persone affette da Parkinson siano circa 230.000; la prevalenza della malattia è pari all'1-2% della popolazione sopra i 60 anni e al 3-5% della popolazione sopra gli 85 anni..

La maggior parte dei casi di PD colpisce gli ultracinquantenni, e il rischio medio di sviluppare la malattia è limitato nell'arco della vita, dall'1 al 2% circa. Tuttavia, le mutazioni in un gene noto come LRRK2 sono state collegate a un rischio molto più elevato di sviluppare la PD.

Sono note più di 50 varianti del gene LRRK2 e diverse sono associate alla PD. Uno studio recente ha scoperto che una persona che eredita una mutazione di questo gene, chiamata mutazione G2019S, da uno dei due genitori ha il 28% di probabilità di sviluppare il Parkinson all'età di 59 anni e il 74% di probabilità all'età di 79 anni.

Psoriasi

La psoriasi in Italia ha un'incidenza di di 2.30-3.21 casi per 1000 persone ogni anno. Di questi, pare che circa il 10% sia colpito da una forma grave con un impatto significativo sulla qualità della sua vita.

Caratterizzata da lesioni rosse e squamose che possono coprire qualsiasi parte del corpo, la psoriasi è attribuibile fino all'80% alla genetica e si verifica quando le cellule immunitarie, note come cellule T, attaccano la pelle.

Variazioni in un gene chiamato HLA-C sono associate alla psoriasi, e gli studi hanno dimostrato che altre sette variazioni del DNA sono collegate alla malattia. Tuttavia, i fattori scatenanti ambientali sembrano essere necessari per lo sviluppo della psoriasi, e questo si verifica solo nel l 10 per cento dei pazienti con mutazioni sul gene HLA 

Degenerazione maculare correlata all'età (AMD)

Colpendo di solito a partire dai 60 anni e quasi sempre bilaterale, secondo un'indagine condotta su 600 persone italiane con più di 50 anni, la degenerazione maculare è conosciuta solo dal 32%. La malattia causa il deterioramento della retina, il tessuto della parte posteriore dell'occhio responsabile della trasmissione delle immagini al cervello, con conseguente perdita della vista centrale, cruciale per la lettura, la guida o il riconoscimento dei volti.

La genetica e i fattori ambientali sono responsabili dello sviluppo dell'AMD, con un massimo del 71% dei casi attribuibili all'ereditarietà. I test si concentrano su un gruppo di geni chiamati geni ABCR, e i soggetti  con queste specifiche mutazioni  hanno il 30% di possibilità in più di sviluppare l'AMD.

Le persone con i fratelli che hanno l'AMD, hanno a loro volta da tre a sei volte più probabilità di sviluppo della patologia rispetto alla popolazione generale.

 

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