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Dante Labs - Cosa può dire su di te un test del DNA?

Cosa può dire su di te un test del DNA?

Cosa può dire su di te un test del DNA?

Ci sono numerosi test genetici a disposizione delle persone a livello clinico e per i consumatori. Si tratta di tamponi di saliva, campioni di cuoio capelluto o analisi del sangue per consentire ai medici, agli scienziati e ai singoli individui di esaminare attentamente il DNA di una persona per individuare variazioni/mutazioni legate a particolari caratteristiche o condizioni.

Come i test genetici possono aiutare

Secondo il National Institutes of Health, i test genetici (a livello clinico) possono essere utilizzati per identificare circa 2.000 malattie e condizioni ereditarie. Alcuni esempi di malattie ereditarie comuni individuabili tramite test genetico sono la fibrosi cistica, l'iperlipidemia familiare e la distrofia muscolare.
Uno dei vantaggi di questi tipi di test genetici è che permettono ai medici di individuare malattie ereditarie in ogni fase della vita o, prima che i sintomi progrediscano, aiutando così a pianificare la gestione della malattia .

I test genetici presintomatici possono dire ad un soggetto se svilupperà nel corso della vita  una malattia che ancora non si è manifestata .
Quando una persona sana e senza sintomi ha una storia familiare documentata di una malattia, come il diabete, i test genetici possono analizzare specifici marcatori nei loro geni che sono correlati a quella particolare patologia e i medici possono quindi utilizzare tali informazioni per prevedere se quella persona è a rischio di sviluppare la condizione o meno. 

Ci sono malattie, invece, associate  a mutazioni multiple, che si verificano cioè in  più geni,. In questi casi determinare il rischio di sviluppo della patologia e il peso che ogni singola mutazione ha nel fenotipo finale  è un po' più complesso, e richiede approcci di analisi bioinformatica avanzati.I test genetici possono essere utili fornendo ai medici la possibilità di analizzare i diversi tipi di cambiamenti genetici per dare loro un'idea di se qualcuno si ammalerà, di quanto sarà grave e, in caso, di quali siano i potenziali trattamenti.

Il test del DNA può dire se  una persona è portatrice di  una mutazione per una malattia genetica che potrebbe colpire un figlio non ancora nato

Essere un portatore significa fondamentalmente aver ereditato una singola copia di mutazione genica per una data  malattia, ma che, in generale, non influisce negativamente sulla salute, perché il  DNA ha ancora una copia aggiuntiva “sana” di quello stesso gene,che non presenta la mutazione.

Ad esempio, se si è portatori di una mutazione di una malattia legata alla fibrosi cistica, non significa che si sia affetti da fibrosi cistica. C'è invece una probabilità del 50%  che I  futuri figli possano ricevere una copia malata dal padre, una copia malata dalla madre, e quindi sviluppare la malattia.

Pertanto, lo Screening  del Portatore è un tipo di test genetico del DNA che può stimare i rischi riproduttivi in individui sani.

Un test genetico predittivo può dare un'idea del rischio di sviluppare alcuni tumori ereditari.

Per alcune persone ricevere i risultati di test genetici che risultano positivi per una certa mutazione può cambiare la vita. Questo porta la persona a sottoporsi a ulteriori test, come lo screening per il cancro alle ovaie e il cancro al seno, già a partire da giovane età.  Spesso, questo coinvolge anche i propri  che potrebbero essere portatori  delle stesse mutazione.

A seconda del tipo di test del DNA che si sceglie, si può essere in grado di sapere se si ha un rischio maggiore di sviluppare condizioni che sono causate da molteplici fattori

Il più delle volte, i test possono dire se il DNA di una persona mostra variazioni che la rendono predisposta a sviluppare una malattia o una condizione. La maggior parte delle condizioni analizzate oltre a dipendere dal fattore genetico, sono determinate dal fattore ambientale (stile di vita ad esempio) . I risultati di un test del DNA sono solo un pezzo del puzzle, a cui vanno aggiunti altri fattori come la dieta, il livello di forma fisica, la pressione sanguigna e l'ambiente, che contribuiscono a determinare lo sviluppo della potenziale malattia.

Attualmente, la FDA  ha approvato l’uso dei test genetici i relativamente allo sviluppo di 10 condizioni mediche, tra cui il morbo di Parkinson, la celiachia, il morbo di Alzheimer a insorgenza tardiva (un disturbo cerebrale progressivo che colpisce la memoria), insieme a diversi disturbi della coagulazione del sangue e dei tessuti.

Il test del DNA  fatto direttamente a casa può  dire se una persona sia più predisposta, per esempio, all'intolleranza al lattosio o ad un peso corporeo più elevato, informazioni quindi che non sono necessariamente collegate a patologie. Sapere che potreste essere predisposti a un certo tratto potrebbe influenzarvi ad apportare cambiamenti positivi allo stile di vita e quindi migliorare la vostra salute in generale.

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