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Dante Labs - Genetica e Fibrosi Cistica

Genetica e Fibrosi Cistica

Genetica e Fibrosi Cistica

I test genetici per la fibrosi cistica possono fare la differenza

Cos'è la Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e l'apparato digerente, ma può provocare complicazioni fatali come malattie del fegato e diabete. Il gene difettoso responsabile della Fibrosi Cistica porta alla creazione di un muco più spesso e più appiccicoso che è difficile da espellere dai polmoni. Questo può rendere difficile la respirazione e portare a gravi infezioni polmonari, può interferire con la funzione pancreatica con conseguenti problemi digestivi, portando potenzialmente alla malnutrizione. L'ispessimento del muco può anche causare l'infertilità maschile bloccando il vaso deferente, o il tubo che porta lo sperma dai testicoli all'uretra.

Sintomi della Fibrosi Cistica

Alcuni sintomi sono più comuni di altri, ma in generale sono:

  • pelle dal sapore salato
  • polipi nasali
  • respiro affannoso
  • scarso aumento di peso 
  • tosse persistente
  • feci voluminose

L'ostruzione dei polmoni da parte della Fibrosi Cistica aumenta il rischio di infezioni polmonari come bronchite e polmonite, in quanto crea le condizioni ottimali per la crescita degli agenti patogeni. L'ostruzione nel pancreas può portare alla malnutrizione e ad una scarsa crescita.

La Fibrosi Cistica è genetica?

Le mutazioni nel gene CFTR causano la fibrosi cistica, che fornisce istruzioni per creare un canale che trasporta particelle cariche negativamente chiamate ioni cloruro dentro e fuori le cellule.Il cloruro, un componente del cloruro di sodio, ha funzioni importanti nelle cellule, come il flusso di ioni cloruro, che aiutano a controllare il movimento dell'acqua nei tessuti, necessario per la produzione di muco sottile che scorre liberamente.

Le mutazioni nel gene CFTR perturbano la funzione dei canali del cloruro, impedendo loro di regolare il flusso di ioni cloruro e di acqua attraverso le membrane cellulari e il risultato è che le cellule che rivestono i passaggi dei polmoni, del pancreas e di altri organi producono muco insolitamente spesso e appiccicoso. Questo muco ostruisce le vie respiratorie e vari condotti, causando i segni e sintomi caratteristici della fibrosi cistica. 

Altri fattori genetici e ambientali probabilmente influenzano la gravità della condizione. Ad esempio, le mutazioni in geni diversi dalla CFTR potrebbero aiutare a spiegare perché alcune persone affette da fibrosi cistica sono più gravemente colpite di altre.

Trattamenti per la Fibrosi Cistica

Attualmente non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma alcuni trattamenti possono gestire i sintomi della malattia. I sintomi possono variare e i piani di trattamento sono individualizzati. 

  • La liberazione delle vie aeree è essenziale per le persone affette da Fibrosi Cistica per, appunto, liberare il muco dai polmoni e consentire una respirazione chiara riducendo al minimo le infezioni polmonari. Anche il modo in cui il paziente si siede, la posizione in cui si pone può aiutare a liberare il muco. I farmaci ad inalazione sono efficaci per raggiungere le vie aeree e sono comunemente usati per fluidificare il muco, uccidere i batteri e mobilizzare il muco per migliorare la pulizia delle vie aeree. Gli antibiotici sono una parte importante della cura e altri farmaci, come l'ibuprofene e l'azitromicina, sono stati trovati per preservare e migliorare la funzione polmonare. 
  • Altri trattamenti: esistono metodi alternativi per la gestione della Fibrosi Cistica che non coinvolgono le vie aeree, come dispositivi impiantati per consentire l'accesso a lungo termine al flusso sanguigno per la somministrazione frequente e regolare di farmaci.

Vantaggi di ottenere il Sequenziamento del Genoma Completo per la Fibrosi Cistica

 

  • Fornisce una visione d'insieme del quadro generale. 
    I test genetici identificheranno mutazioni e difetti che causano lesioni insidiose non facilmente visibili con altre tecniche di test. Identificare se si è portatori di una mutazione genetica può aiutare a determinare se si è idonei ad arruolarsi in determinati test clinici, quello corretto per voi.

 

  • Trattamento individualizzato
    Per trattamenti personalizzati. Le persone con una specifica mutazione genetica produrranno risposte migliori e terapie più efficaci. 
  • Per la vostra famiglia 
    Vi offre la possibilità di illuminare i membri della vostra famiglia sulla potenziale predisposizione: attraverso precisi risultati di test genetici, si può avere un'idea della probabilità che un membro della famiglia abbia un determinato disturbo genetico.
  • Per l'intera comunità 
    Comprendere la connessione tra la Fibrosi Cistica e la genetica può aiutarci a capire come si sviluppa la malattia e, in ultima analisi, come può essere trattata o curata. Dante Labs Whole Genome Sequencing Test permette di mappare l'intero genoma.
Si ritiene che la Fibrosi Cistica sia il risultato degli effetti di più geni e dei fattori di rischio ambientale. Una combinazione di più fattori è la chiave.
L'intero sequenziamento del genoma permette la valutazione quantitativa del punteggio di rischio poligenico.
Con il progresso della scienza, i dati possono gettare nuova luce su nuove parti del genoma.