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Community SYNGAP

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Con una serie di blog e uno sconto del 50% su tutti i test, Dante Labs è entusiasta di lavorare con Dazzle4Rare per rendere il Sequenziamento del Genoma Completo accessibile a tutti e aiutare a vivere una vita migliore. 
Monica Dudley-Weldon ha condiviso la sua storia.

Su #Dazzle4Rare

Dazzle4Rare rappresenta un gruppo di comunità senza scopo di lucro, pazienti e operatori sanitari che si occupano di patologie genetiche e acquisite. Unirsi significa avere finalmente una voce, grazie alle strategie sociali, per raggiungere gli amici e le reti familiari.  Condividendo storie, le persone hanno l'opportunità di aumentare consapevolezza e, soprattutto, di essere ascoltate. 
Più parlano e si esprimono, più è probabile che raggiungano coloro che hanno più bisogno di ascoltare il loro messaggio.

Dante Labs è felice di dare la sua voce e di aiutarli a condividere le loro parole.

Essere un vero pioniere delle malattie rare: la storia di Monica  Dudley-Weldon

Quando Beckett aveva quattro mesi, Monica Weldon si accorse di non incontrare le stesse pietre miliari della sorella gemella Pyper. Poco dopo, mentre osservava Pyper che continuava a incontrare le sue pietre miliari, Beckett rimase ancora più indietro. Iniziò così il viaggio alla ricerca di risposte per aiutare suo figlio. Dopo molti appuntamenti con i medici e test approfonditi, hanno finalmente avuto un indizio quando a Beckett è stata diagnosticata la diagnosi di SYNGAP1. Questa notizia, consegnata tramite una telefonata il 14 dicembre 2012. Era il sesto paziente al mondo identificato con una mutazione di SYNGAP1. Al momento della diagnosi di Beckett, SYNGAP1 era così raro; nessuno sapeva nulla della sua condizione. Non sapevano che ce ne fossero altri come lui. Era davvero il periodo più solitario e più indifeso della sua vita. Avere un bambino con un disturbo ultra-raro e pochissime informazioni su
SYNGAP1 era spaventoso e solitario. Si scoraggiò molto per la mancanza di informazioni sulla diagnosi del suo bambino Beckett. La mancanza di conoscenza e la mancanza di disponibilità di aiuto l'ha portata ad avviare la Bridge the Gap -SYNGAP Education and Research Foundation per entrare in contatto e aiutare altre famiglie. Lei sapeva
ci dovevano essere più famiglie e informazioni da qualche parte. In caso contrario, era determinata a trovare altre famiglie con un figlio simile a suo figlio Beckett e a costruire ciò che era necessario per aiutarle.
avere una vita migliore.
Dalla sua nascita nel settembre del 2014, l'organizzazione è cresciuta. È stato grazie all'aiuto di un consiglio di amministrazione volontario e all'instancabile impegno dei genitori. Il primo passo della BTG è stato quello di cercare
fuori dalle altre famiglie SYNGAP1. La costruzione di relazioni, l'acquisizione di input preziosi per quanto riguarda gli obiettivi condivisi, ha contribuito a definire le priorità del loro programma. Contemporaneamente, hanno iniziato a impegnarsi con SYNGAP1
medici e ricercatori per costruire diverse collaborazioni all'interno della comunità SYNGAP1.
Colmare il divario - La SYNGAP Education and Research Foundation è ora cresciuta fino a diventare la più grande organizzazione internazionale per l'assistenza ai pazienti che guida le iniziative di ricerca per le famiglie SYNGAP1 nel settore dell'istruzione e della ricerca.
il mondo. Inoltre, Bridge the Gap gestisce il più grande registro SYNGAP1 (MRD5) e il più grande database di storia naturale, coordinandosi con il NORD e concedendo finanziamenti forniti dalla FDA. Il registro
ci aiuta a fornire i dati necessari per accelerare la ricerca SYNGAP1.
Monica attualmente è stata Presidente/CEO di Bridge the Gap per sei anni. Ha continuato la sua missione per aiutare altre famiglie colpite da questa rara malattia. L'organizzazione sensibilizza la gente sulla malattia e raccoglie fondi e si coordina con i ricercatori per accelerare gli sforzi di ricerca per trovare trattamenti per SYNGAP1. Fin dall'inizio, ha immaginato una missione completa e una strategia commerciale che comprendeva molteplici obiettivi del programma. Dalla diagnosi di Beckett, il lavoro che ha contribuito a migliorare non solo la qualità della vita di Beckett, ma anche molte delle vite della comunità SYNGAP1.
All'inizio si sentiva incerta; ora ha una visione positiva di ciò che il futuro riserva a Beckett e agli altri pazienti e alle famiglie di SYNGAP1. Attraverso il duro lavoro e
La sua speranza è che Beckett e la comunità dei pazienti del SYNGAP1 abbiano l'opportunità di raggiungere la loro massima indipendenza e qualità di vita. Soprattutto, lei
vuole che Beckett e gli altri interessati SYNGAP1 siano felici!

Serie 5: SYNGAP

Come modo per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla SYNGAP, Dante Labs ha deciso di creare una serie di blog per dare alla gente una maggiore comprensione di diverse malattie rare. 

La disabilità intellettuale legata al SYNGAP1 è un disturbo neurologico caratterizzato da una disabilità intellettuale da moderata a grave che è evidente nella prima infanzia. Le caratteristiche più precoci sono tipicamente lo sviluppo ritardato del linguaggio e delle capacità motorie, come stare seduti, in piedi e camminare. Molte persone con questa condizione hanno un tono muscolare debole (ipotonia), che contribuisce alla difficoltà delle abilità motorie. Alcuni soggetti affetti perdono le capacità già acquisite (regressione dello sviluppo). Altre caratteristiche della disabilità intellettuale legata a SYNGAP1 includono crisi epilettiche ricorrenti (epilessia), iperattività e disturbo dello spettro autistico, che è caratterizzato da una comunicazione e interazione sociale compromessa; quasi tutti i soggetti con disabilità intellettuale legata a SYNGAP1 sviluppano l'epilessia e circa la metà ha un disturbo dello spettro autistico.

La disabilità intellettuale legata a SYNGAP1 è causata da mutazioni del gene SYNGAP1. La proteina prodotta da questo gene, chiamata SynGAP, svolge un ruolo importante nelle cellule nervose del cervello. Si trova alle giunzioni tra le cellule nervose (sinapsi) e aiuta a regolare i cambiamenti nelle sinapsi che sono critici per l'apprendimento e la memoria. Le mutazioni coinvolte in questa condizione impediscono la produzione della proteina funzionale SynGAP da una copia del gene, riducendo l'attività della proteina nelle cellule. Gli studi dimostrano che una riduzione dell'attività di SynGAP può avere molteplici effetti nelle cellule nervose, tra cui la spinta delle sinapsi a svilupparsi troppo presto. Le anomalie che ne derivano disturbano i cambiamenti sinaptici nel cervello che sono alla base dell'apprendimento e della memoria, portando ad un deterioramento cognitivo e ad altri problemi neurologici caratteristici della disabilità intellettuale legata a SYNGAP1.

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per la SYNGAP

I test genetici per le persone con SYNGAP erano tutt'altro che di routine, perché erano limitati e troppo costosi. L'intero sequenziamento del genoma sta cambiando lo scenario, in quanto è completo e offre migliori possibilità di produrre risultati diagnostici, di cambiare la vita. Non sono destinati a diagnosticare SYNGAP- nessuna mutazione nota porta alla condizione ogni volta - ma i risultati possono alterare sostanzialmente il corso dei trattamenti o della prevenzione.

  • I test genetici forniscono una visione d'insieme
    Identificare mutazioni e difetti che causano lesioni insidiose non facilmente visibili con altre tecniche di test. Identificare se si è portatori di una mutazione genetica può aiutare a determinare se si è idonei ad arruolarsi in determinati test clinici, quello corretto per voi.
  • Trattamento personalizzato
    Le persone con una specifica mutazione genetica produrranno risposte migliori e terapie più efficaci.
  • Per le famiglie
    Vi offre la possibilità di illuminare i membri della vostra famiglia sulla potenziale predisposizione: attraverso precisi risultati di test genetici, si può avere un'idea della probabilità che un membro della famiglia abbia un determinato disturbo genetico.
  • Per l'intera comunità
    Ti aiuta a trovare la giusta via da seguire. Al di là dei benefici per l'individuo, il sequenziamento degli esomi può essere l'unico modo in cui gli scienziati possono scoprire l'elenco completo delle mutazioni legate all'autismo. Comprendere la connessione tra autismo e genetica può aiutarci a capire come la malattia si sviluppa e, in ultima analisi, come può essere trattata o curata.

Dante Labs offrirà il suo continuo supporto: Sequenziamento del genoma completo e GenomaZ intero con il 50% di sconto utilizzando il codice DAZZLE4RARE.

Insieme è meglio!

 

(Monica Dudley-Weldon, http://www.bridgesyngap.org, @bsyngap on Twitter)