Home / Blog / Encefalopatia reattiva agli steroidi associata a tiroidite autoimmune
Encefalopatia reattiva agli steroidi associata a tiroidite autoimmune

Encefalopatia reattiva agli steroidi associata a tiroidite autoimmune

Encefalopatia reattiva agli steroidi associata a tiroidite autoimmune

Con una serie di blog e uno sconto del 50% su tutti i test, Dante Labs è entusiasta di lavorare con Dazzle4Rare per rendere il Sequenziamento del Genoma Completo accessibile a tutti e aiutare a vivere una vita migliore. 
Maddy Boehme ha raccontato la sua storia.

Su #Dazzle4Rare

Dazzle4Rare rappresenta un gruppo di comunità senza scopo di lucro, pazienti e operatori sanitari che si occupano di patologie genetiche e acquisite. Unirsi significa avere finalmente una voce, grazie alle strategie sociali, per raggiungere gli amici e le reti familiari. Condividendo storie, le persone hanno l'opportunità di aumentare consapevolezza e, soprattutto, di essere ascoltate. 
Più parlano e si esprimono, più è probabile che raggiungano coloro che hanno più bisogno di ascoltare il loro messaggio.

Dante Labs è felice di dare la sua voce e di aiutarli a condividere le loro parole.

La storia di Maddy Boehme

La mia vita è stata decisamente diversa da quello che mi sarei mai aspettata per me stessa e ho imparato ad apprezzare l'imprevisto che mi ha portato in luoghi, persone e opportunità che non avrei mai immaginato.

All'età di 16 anni ho iniziato a sperimentare alcuni strani problemi neurologici e alla fine mi è stata diagnosticata una rara malattia autoimmune chiamata encefalite autoimmune, una malattia in cui il corpo decide erroneamente di attaccare il cervello. Tutto ciò che mi aspettavo dal liceo e dall'università è stato drasticamente cambiato, perché ho passato anni a combattere questa rara, mal compresa, imprevedibile malattia.
Sono passata dall'essere una studentessa eccellente, che eccelleva a scuola con grandi aspettative per se stessa, a lottare con la scuola, di fronte al superamento di nuovi problemi.
Sfide che vengono con una malattia che colpisce il cervello come l'ADHD, dislessia, depressione e ansia. Ho faticato a mantenere gli amici, perché a volte ero molto spiacevole di essere in giro e mi sono ritrovato a perdere l'attesa esperienza del liceo. Le complicazioni della malattia a volte mi lasciavano a casa e non potevo frequentare la scuola o avere una qualsiasi forma di vita sociale. Mentre i miei compagni di classe erano fuori a cercare appuntamenti per il ballo di fine anno o a partecipare alle partite di calcio della scuola, io passavo la maggior parte del tempo al pronto soccorso locale, in ospedale o agli appuntamenti con i medici alla disperata ricerca di una risposta a quello che mi stava succedendo.

Il giorno del mio diciannovesimo compleanno, dopo aver passato anni a mettere finalmente sotto controllo la mia malattia, ma che ancora non funzionava a livello normale, il mio medico mi disse che non c'era più nulla da fare e tutte le mie aspettative di tornare alla normalità mi furono strappate via da sotto i piedi.

Ero completamente devastata, non sarei mai più stato lo stesso, ma qualcosa in me è scattato. Arrivai a un'epifania che la vita non consisteva nell'aspettare per ottenere meglio, si trattava di uscire e di crearsi una vita nonostante le circostanze. Finalmente ho lasciato andare ogni aspettativa che avevo di migliorare ed essere di nuovo la mia vecchia me e ho iniziato a vivere.

Da quel momento in poi nella mia vita posso dire onestamente di aver fatto più io negli ultimi 3 anni della mia vita di quanto non abbia fatto nei 19 precedenti.

Usando il mio nuovo coraggio e la mia passione per la vita, ho iniziato a condividere pubblicamente la mia storia per incoraggiare le persone a lasciar andare ogni aspettativa che hanno sulla vita e ad andare a creare una vita che sfida l'ordinario. Ho iniziato a sostenere l'encefalopatia autoimmune e l'encefalopatia di Hashimoto, realizzando che ero uno dei fortunati a ricevere una diagnosi e una cura. Mi sono unito all'Hashimoto’s Encephalopathy SREAT Alliance e mi sono state date diverse opportunità incredibili per parlare della mia malattia e per entrare in contatto con altri che si occupano delle mie stesse cose. Attraverso questa inaspettata avventura, la vita mi ha fatto strada, ho imparato che la vita è prendere le sfide che ci vengono date e sfidare le aspettative. Non possiamo scegliere le "rare" circostanze inaspettate che ci vengono date, ma scegliamo come rispondere.

Serie 3: Encefalopatia reattiva agli steroidi associata a tiroidite autoimmune (Encefalopatia di Hashimoto)

Come modo per sensibilizzare l'opinione pubblica sull’Encefalopatia reattiva agli steroidi associata a tiroidite autoimmune, conosciuta anche con il nome di Encefalopatia di Hashimoto, Dante Labs ha deciso di creare una serie di blog per dare alla gente una maggiore comprensione di diverse malattie rare. 

Encefalopatia reattiva agli steroidi associata a tiroidite autoimmune è una condizione caratterizzata dall'insorgenza di confusione con un livello di coscienza alterato, convulsioni e sobbalzi muscolari (mioclono). È stata segnalata anche psicosi, tra cui allucinazioni visive e deliri paranoici. La causa esatta non è nota, ma può comportare un'anomalia autoimmune o infiammatoria. È associata alla tiroidite di Hashimoto, ma la natura del rapporto tra le due condizioni non è chiara. La maggior parte delle persone con questa condizione risponde bene alla terapia con corticosteroidi o ad altre terapie immunosoppressive, e i sintomi in genere migliorano o si risolvono in pochi mesi.

I sintomi sono molteplici: il più delle volte comprendono l'insorgenza improvvisa o subacuta di confusione con alterazione della coscienza, o episodi multipli di deficit neurologici con disfunzioni cognitive. Alcune persone sperimentano un decorso più progressivo caratterizzato da una lenta progressione del deficit cognitivo con demenza, confusione, allucinazioni o sonnolenza. Inoltre, i sintomi possono includere convulsioni e mioclono o tremori.

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per l’Encefalopatia reattiva agli steroidi associata a tiroidite autoimmune 

I test genetici per le persone con Encefalopatia Necrotizzante Acuta erano tutt'altro che di routine, perché erano limitati e troppo costosi. L'intero sequenziamento del genoma sta cambiando lo scenario, in quanto è completo e offre migliori possibilità di produrre risultati diagnostici, di cambiare la vita. Non sono destinati a diagnosticare Encefalopatia Necrotizzante Acuta - nessuna mutazione nota porta alla condizione ogni volta - ma i risultati possono alterare sostanzialmente il corso dei trattamenti o della prevenzione.

  • I test genetici forniscono una visione d'insieme
    Identificare mutazioni e difetti che causano lesioni insidiose non facilmente visibili con altre tecniche di test. Identificare se si è portatori di una mutazione genetica può aiutare a determinare se si è idonei ad arruolarsi in determinati test clinici, quello corretto per voi.
  • Trattamento personalizzato
    Le persone con una specifica mutazione genetica produrranno risposte migliori e terapie più efficaci.
  • Per le famiglie
    Vi offre la possibilità di illuminare i membri della vostra famiglia sulla potenziale predisposizione: attraverso precisi risultati di test genetici, si può avere un'idea della probabilità che un membro della famiglia abbia un determinato disturbo genetico.
  • Per l'intera comunità
    Ti aiuta a trovare la giusta via da seguire. Al di là dei benefici per l'individuo, il sequenziamento degli esomi può essere l'unico modo in cui gli scienziati possono scoprire l'elenco completo delle mutazioni legate all'autismo. Comprendere la connessione tra autismo e genetica può aiutarci a capire come la malattia si sviluppa e, in ultima analisi, come può essere trattata o curata.

Dante Labs offrirà il suo continuo supporto: Sequenziamento del genoma completo e GenomaZ intero con il 50% di sconto utilizzando il codice DAZZLE4RARE.

Insieme è meglio!

 

(Maddy BoehmeHESA website, on Twitter + IG @hesaonlineorg)