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Il nostro viaggio verso la CPNC

Il nostro viaggio verso la CPNC

Il nostro viaggio verso la CPNC

Con una serie di blog e uno sconto del 50% su tutti i test, Dante Labs è entusiasta di lavorare con Dazzle4Rare per rendere il Sequenziamento del Genoma Completo accessibile a tutti e aiutare a vivere una vita migliore.
Questa è la storia di Becky e Lisa e del loro Nerve Center.

Su #Dazzle4Rare

Dazzle4Rare rappresenta un gruppo di comunità senza scopo di lucro, pazienti e operatori sanitari che si occupano di patologie genetiche e acquisite. Unirsi significa avere finalmente una voce, grazie alle strategie sociali, per raggiungere gli amici e le reti familiari.  Condividendo storie, le persone hanno l'opportunità di aumentare consapevolezza e, soprattutto, di essere ascoltate. 
Più parlano e si esprimono, più è probabile che raggiungano coloro che hanno più bisogno di ascoltare il loro messaggio.

Dante Labs è felice di dare la sua voce e di aiutarli a condividere le loro parole.

Serie 4: Sindrome del dolore centrale

Come modo per sensibilizzare l'opinione pubblica sull’Encefalopatia Necrotizzante Acuta, Dante Labs ha deciso di creare una serie di blog per dare alla gente una maggiore comprensione di diverse malattie rare. 

La sindrome del dolore centrale è una condizione neurologica causata da danni o disfunzioni del sistema nervoso centrale (SNC), che comprende il cervello, il tronco encefalico e il midollo spinale. Questa sindrome può essere causata da ictus, sclerosi multipla, tumori, epilessia, traumi al cervello o al midollo spinale o morbo di Parkinson. Il carattere del dolore associato a questa sindrome differisce molto tra gli individui, in parte per la varietà delle cause potenziali. La sindrome del dolore centrale può interessare un'ampia porzione del corpo o può essere più limitata ad aree specifiche, come le mani o i piedi. L'entità del dolore è solitamente correlata alla causa della lesione o del danno al SNC.

Alcune cause principali della CPS sono: Ictus, SM, Epilessia, Lesioni del capo e del midollo spinale, Cancro, Aneurismi, Tumori, Tumori, Infezioni, herpes zoster e molti altri. I pazienti descrivono il dolore non stop in un'area, molte aree o l'intero corpo. I diversi tipi di dolore CPS possono includere bruciore, congelamento, shock, dolore, dolore, schiacciamento, accoltellamento/taglio, spasticità, crampi e altro ancora.

Il CPS colpisce circa 3 milioni di persone negli Stati Uniti, con molti, se non la maggior parte, non diagnosticati e/o trattati in modo inefficace. In generale, il dolore è di gran lunga peggiore di quello che la lesione o la malattia causale produrrebbe in genere, con le aree danneggiate che lavorano come "accendere un fuoco" per coinvolgere un numero sempre maggiore di neuroni. I CPS possono essere aggressivi, senza fine e disabilitanti, rendendo la vita normale immensamente dolorosa e incredibilmente difficile.

Central Pain Nerve Center: la storia di Becky e Lisa

Un viaggio iniziato più di dieci anni fa su due lati opposti del Paese, con Becky a Washington e Lisa in Florida. Siamo state messe insieme dalla tecnologia e dalla Sindrome del dolore centrale, e ci siamo conosciutievia Internet. Mentre cercavamo disperatamente risposte sulle nostre misteriose condizioni di salute, abbiamo sperimentato in prima persona la mancanza di informazioni di qualità sulla Sindrome del dolore centrale, il dolore intrattabile e le nostre rare condizioni di salute.

Ci siamo unite e ci siamo impegnate con entusiasmo per migliorare l'educazione, il sostegno e l'assistenza agli altri che sopportano questo tipo di viaggi per la salute.

Una breve storia di Becky: Nell'aprile 2007 avevo 36 anni, ero una RN ed ero rimasta vedova da poco. Mentalmente e fisicamente ero distrutta, così ho trasportato il mio corpo esausto in Messico per un po' di riposo.
Nel resort, ho sviluppato una condizione della pelle intensamente dolorosa su diverse aree del mio lato destro. Ho chiesto di vedere il loro medico nello staff (elencato sul loro sito web), ma ho subito scoperto che non era presente. Negli Stati Uniti, il mio straziante "Rash" è stato diagnosticato come herpes zoster disseminato.

Il mio medico mi ha detto: "Mi dispiace tanto, ma il tuo dolore potrebbe non sparire mai". L'herpes zoster aveva
ha danneggiato il mio sistema nervoso, causando la Sindrome del Dolore Centrale, la Nevralgia Genicolare e, recentemente, la CRPS.

Nei miei momenti più bui, sono costretta a difendere i pazienti che lottano contro la CPS, il dolore inarrestabile e le malattie rare. Questo mi ha portato a Lisa Davis Budzinski, e alla nostra CPS, Malattia Rara e Intraccettabilità del dolore.

Una breve storia di Lisa: Nel 2003, il mio percorso di paziente è iniziato durante la mia carriera professionale di avvocato di oltre 20 anni, dopo una serie di visite al Pronto Soccorso non diagnosticate perché in quei decenni non erano eseguiti esami della tiroide nei reparti del Pronto Soccorso. Il cancro della tiroide da Grave's Disease con il gozzo è arrivato al centro dell'attenzione. Era enorme e ovvio. Con il morbo di Grave si ha una quantità incredibile di energia! Purtroppo così tanta che non sono riuscita a dormire 2-3 ore per notte. Il polso rimane molto alto 24 ore su 24, il che è molto duro per il sistema surrenale ed endocrino. Quello che non si sapeva, inoltre, era che un ictus si stava verificando nello stesso momento. Così come un infarto. Dopo la tiroidectomia i miei livelli di energia sono precipitati immediatamente. Ci sono voluti anni per ottenere una diagnosi corretta della Sindrome del dolore centrale, dopo l'ictus. Vivo anche con malattie autoimmuni, ipercoagulazione e poche altre condizioni. Durante uno dei tanti ricoveri l'ospedale fui colpita dalla Sindrome della Persona Rigida, una malattia rara.

Entrambe le condizioni causano un dolore inarrestabile su base giornaliera con una qualità di vita molto bassa.

Becky e Lisa insieme: Per fortuna, internet stava crescendo rapidamente e ci siamo incontrate in una prima versione di una chat room (gruppi R.I.P. Yahoo) fatta per i pazienti CPS. Ci siamo subito rese conto che la nostra sindrome aveva una piccola comunità online e, improvvisamente, non eravamo più sole.
Abbiamo iniziato la nostra advocacy per i pazienti con un piccolo team di circa 6 persone che si sono incontrate in quel primo gruppo di supporto. Abbiamo tenuto riunioni durante le conference call, poi più tardi in video chat, discutendo il nostro piano di attacco alla CPS. Questo ha portato alla nascita della Central Pain Syndrome Foundation, dove siamo state entrambe nel consiglio di amministrazione per più di 3 anni. Alla fine, abbiamo fatto una mossa lineare per diventare il Central Pain Nerve Center.

Abbiamo creato il "Nerve Center" per fornire a coloro che ne hanno bisogno utili CPS, dolore intrattabile e risorse di malattie rare.
Sui social media condividiamo informazioni sulla salute, articoli, post, interviste, supporto, risate, ecc.

Partecipiamo a webinar, podcast, tweetchat e conferenze sanitarie, sia di persona che virtualmente, condividendo le informazioni più recenti e migliori da distribuire nelle nostre comunità di pazienti.
Il nostro network si estende a pazienti, caregiver e fornitori di assistenza sanitaria negli Stati Uniti e in tutto il mondo.
Rimanendo fedeli alla nostra missione, "Research, Educate and Advocate", possiamo aiutare i pazienti a prosperare, non solo a sopravvivere.

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per la Sindrome del dolore centrale

I test genetici per le persone con Sindrome del dolore centrale erano tutt'altro che di routine, perché erano limitati e troppo costosi. L'intero sequenziamento del genoma sta cambiando lo scenario, in quanto è completo e offre migliori possibilità di produrre risultati diagnostici, di cambiare la vita. Non sono destinati a diagnosticare Sindrome del dolore centrale - nessuna mutazione nota porta alla condizione ogni volta - ma i risultati possono alterare sostanzialmente il corso dei trattamenti o della prevenzione.

  • I test genetici forniscono una visione d'insieme
    Identificare mutazioni e difetti che causano lesioni insidiose non facilmente visibili con altre tecniche di test. Identificare se si è portatori di una mutazione genetica può aiutare a determinare se si è idonei ad arruolarsi in determinati test clinici, quello corretto per voi.
  • Trattamento personalizzato
    Le persone con una specifica mutazione genetica produrranno risposte migliori e terapie più efficaci.
  • Per le famiglie
    Vi offre la possibilità di illuminare i membri della vostra famiglia sulla potenziale predisposizione: attraverso precisi risultati di test genetici, si può avere un'idea della probabilità che un membro della famiglia abbia un determinato disturbo genetico.
  • Per l'intera comunità
    Ti aiuta a trovare la giusta via da seguire. Al di là dei benefici per l'individuo, il sequenziamento degli esomi può essere l'unico modo in cui gli scienziati possono scoprire l'elenco completo delle mutazioni legate all'autismo. Comprendere la connessione tra autismo e genetica può aiutarci a capire come la malattia si sviluppa e, in ultima analisi, come può essere trattata o curata.

Dante Labs offrirà il suo continuo supporto: Sequenziamento del genoma completo e GenomaZ intero con il 50% di sconto utilizzando il codice DAZZLE4RARE.

Insieme è meglio!

 

 (Lisa Davis-Budzinski, http://centralpainnervecenter.com/, @centralpainnervecenter on IG, @Cpnervecenter on Twitter)