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Dante Labs per il Mese del Parkison

Mese della Sensibilizzazione sul Parkinson

Aprile è il Parkinson’s Awareness Month: cosa dovresti sapere a riguardo

Dante Labs è orgogliosa di sostenere il Parkinson's Awareness Month. Essendo il secondo più comune disturbo neurodegenerativo legato all'età dopo l'Alzheimer, si stima che il Parkinson colpisca da sette a dieci milioni di persone in tutto il mondo.
Ma cos'è il Parkinson e perché aprile è stato nominato Mese del Parkinson? Ecco quello che dovete sapere.

Che cos'è il Parkinson?

Il morbo di Parkinson è un disturbo neurodegenerativo del sistema nervoso centrale, di causa sconosciuta, che colpisce il sistema motorio. Inizia lentamente con tremori, rigidità e difficoltà di deambulazione e ultimamente si verificano problemi comportamentali e demenza.
A causa della causa sconosciuta, non esiste una cura, ma le opzioni di trattamento possono includere farmaci e interventi chirurgici perché le sue complicanze possono essere gravi e fatali.

 

Perché Aprile è il mese del Parkinson?

Il mese di aprile è stato firmato come Parkinson’s Awareness Month per onorare le persone che soffrono di questa malattia e le famiglie e che si dedicano a loro.
Non tutti lo sanno, ma il nome Parkinson è legato al dottor James Parkinson, un chirurgo inglese, conosciuto per un suo famoso saggio sulla paralisi da scuotimento, in cui descrive una condizione neurologica che è stata poi ribattezzata con il nome Parkinson. E insieme al nome, il compleanno del Dr. James ha segnato l'11 aprile come Giornata Mondiale del Parkinson, quindi aprile come Parkinson’s Awareness Month.

Perché il tulipano è il simbolo ufficiale del Parkinson?

La storia dietro il famoso simbolo del morbo di Parkinson narra che nel 1980, un orticoltore olandese affetto da Parkinson, diede alla luce una nuova straordinaria specie di tulipano, dandogli il nome del dottor James Parkinson. Da allora, il tulipano rosso è stato utilizzato per simboleggiare questa malattia.

I primi step per vivere bene con il Parkinson

Avere una alta qualità di vita non è escluso. È importante seguire terapie e trattamenti con farmaci dopaminergici a causa dei bassi livelli di dopamina dei pazienti affetti da Parkinson.
Oggi gli scienziati hanno identificato terapie utilizzate per migliorare i sintomi della malattia, ma non ne rallentano o arrestano la progressione.

Genetica e Parkinson

La maggior parte dei casi di Parkinson sono probabilmente il risultato di una complessa interazione di fattori ambientali e genetici. Questi casi sono classificati come sporadici e si verificano in persone che non hanno una storia apparente del disturbo in famiglia. La causa di questi casi sporadici rimane poco chiara.

Circa il 15% delle persone affette da Parkinson ha una storia familiare di questo disturbo. I casi familiari di Parkinson possono essere causati da mutazioni del gene LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN o SNCA o da alterazioni di geni non identificati. Le mutazioni in alcuni di questi geni possono anche avere un ruolo nei casi che sembrano essere sporadici (non ereditari).
Le alterazioni in alcuni geni, tra cui GBA e UCHL1, non causano il morbo di Parkinson, ma sembrano modificare il rischio di sviluppare la condizione in alcune famiglie. Anche le variazioni di altri geni che non sono stati identificati contribuiscono probabilmente al rischio di malattia di Parkinson.

È noto che i cambiamenti genetici influenzano il rischio di sviluppare la malattia. Molti sintomi del morbo di Parkinson si manifestano quando le cellule nervose (neuroni) della substantia nigra muoiono o diventano compromesse. Normalmente, queste cellule producono un messaggero chimico chiamato dopamina, che trasmette segnali all'interno del cervello per produrre movimenti fisici fluidi. Quando questi neuroni che producono dopamina sono danneggiati o muoiono, la comunicazione tra il cervello e i muscoli si indebolisce. Alla fine, il cervello diventa incapace di controllare il movimento dei muscoli.

Alcune mutazioni geniche sembrano disturbare il macchinario cellulare che si rompe (degrada) le proteine indesiderate nei neuroni produttori di dopamina. Di conseguenza, le proteine non degradate si accumulano, portando al deterioramento o alla morte di queste cellule. Altre mutazioni possono influenzare la funzione dei mitocondri, le strutture che producono energia all'interno delle cellule. Come sottoprodotto della produzione di energia, i mitocondri producono molecole instabili chiamate radicali liberi che possono danneggiare le cellule. Le cellule normalmente contrastano gli effetti dei radicali liberi prima che causino danni, ma le mutazioni possono interrompere questo processo. Di conseguenza, i radicali liberi possono accumularsi e danneggiare o uccidere i neuroni produttori di dopamina.

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per il Parkinson

  • Fornisce una visione d'insieme del quadro generale.
    I test genetici identificheranno mutazioni e difetti che causano lesioni insidiose non facilmente visibili con altre tecniche di test. Identificare se si è portatori di una mutazione genetica può aiutare a determinare se si è idonei ad arruolarsi in determinati test clinici, quello corretto per voi. Diversi studi clinici in corso stanno già testando trattamenti per persone portatrici di determinate mutazioni del gene PD in LRRK2 e GBA.
  • Trattamento individualizzato
    Per trattamenti personalizzati. Le persone con una specifica mutazione genetica produrranno risposte migliori e terapie più efficaci.
  • Per la vostra famiglia
    Vi offre la possibilità di illuminare i membri della vostra famiglia sulla potenziale predisposizione: attraverso precisi risultati di test genetici, si può avere un'idea della probabilità che un membro della famiglia abbia un determinato disturbo genetico.
  • Per l'intera comunità
    Comprendere la connessione tra il Parkinson e la genetica può aiutarci a capire come si sviluppa la malattia e, in ultima analisi, come può essere trattata o curata. 
  • Attualmente, i test genetici sono disponibili attraverso il vostro medico per i geni: GBA, PARK7, SNCA, LRRK2, parkin e PINK1, mentre i test standard at-home cercano solo uno dei diversi cambiamenti di LRRK2 (G2019S) e GBA (N370S) e non mappano l'intero gene per cercare altre mutazioni. 
    Dante Labs Whole Genome Sequencing Test permette di mappare l'intero genoma.
  • Si ritiene che il morbo di Parkinson sia il risultato degli effetti di più geni e dei fattori di rischio ambientale. Una combinazione di più fattori è la chiave.
  • L'intero sequenziamento del genoma permette la valutazione quantitativa del punteggio di rischio poligenico.
  • Con il progresso della scienza, i dati possono gettare nuova luce su nuove parti del genoma.

Dante Labs per il Parkinson's Awareness Month

Dante Labs ha deciso di partecipare alla sensibilizzazione sul morbo di Parkinson.

Per prevenirlo, è stato creato il nostro report Parkinson-Alzheimer-Demenza.
Il nostro servizio di assistenza clienti sarà a disposizione per rispondere alle vostre domande e vi aiuterà a capire l'importanza dei test genetici.

Essere coinvolti nella sensibilizzazione è estremamente importante perché tutti noi possiamo fare la differenza!

Clicca qui per saperne di più sui test del DNA di Dante Labs e scopri il nostro report Parkinson-Alzheimer-Demenza qui.