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Dante Labs - Maggio è il Mese della Sensibilizzazione della SLA: cosa dovresti sapere a riguardo

Maggio è il Mese della Sensibilizzazione della SLA: cosa dovresti sapere a riguardo

Maggio è il Mese della Sensibilizzazione della SLA: cosa dovresti sapere a riguardo

La SLA è l'acronimo di Sclerosi Laterale Amiotrofica, nota anche come malattia del motoneurone (MND) o malattia di Lou Gehrig, e si riferisce a una malattia che causa la morte dei neuroni che controllano i muscoli volontari.

Cosa è la SLA? 

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurologica rara sempre fatale che coinvolge i motoneuroni responsabili del controllo del movimento muscolare volontario, come la masticazione, il camminare e il parlare. La malattia è progressiva, e al giorno d'oggi non esiste una cura e un trattamento efficace per arrestare, o invertire, la sua progressione. 

Nella SLA, sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori degenerano o muoiono (atrofia) nel tempo, e smettono di inviare messaggi ai muscoli che si indeboliscono, iniziano a contrarsi e si disperdono portando alla debolezza muscolare, una perdita di massa muscolare. Alla fine, il cervello perde la capacità di avviare e controllare i movimenti volontari.

Quali sono i sintomi della SLA?

La SLA è difficile da diagnosticare e spesso viene diagnosticata escludendo altre malattie. I primi segni e sintomi della SLA possono essere così sottili da essere trascurati, i primi sintomi includono contrazioni muscolari, crampi, rigidità o debolezza e possono essere collegati ad una semplice stanchezza. Gli individui colpiti possono sviluppare difficoltà di parola (disartria) e, più tardi, difficoltà di masticazione o deglutizione (disfagia). I muscoli diventano più deboli con il progredire della malattia, e braccia e gambe cominciano a sembrare più sottili come atrofie del tessuto muscolare. Gli individui con SLA alla fine perdono la forza muscolare e la capacità di camminare. Gli individui colpiti alla fine diventano dipendenti dalla sedia a rotelle e hanno sempre più bisogno di aiuto per la cura personale e per altre attività della vita quotidiana. La respirazione diventa difficile perché i muscoli del sistema respiratorio si indeboliscono. 

La maggior parte delle persone affette da SLA muore per insufficienza respiratoria, di solito entro 3-5 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Tuttavia, circa il 10% delle persone con SLA sopravvive per 10 o più anni.


Cause e tipologie di SLA

Non è chiaro cosa causi esattamente la SLA. Esistono diversi tipi, a seconda dei loro segni e sintomi e se esiste o meno una chiara associazione genetica.

La SLA può essere sporadica o familiare: la SLA sporadica si verifica in modo casuale, rappresenta il 90-95% dei casi e non c'è un chiaro fattore di rischio o causa; la SLA familiare è ereditaria (dal 5% al 10% dei casi è familiare) e il figlio di una persona con SLA avrà il 50% di possibilità di sviluppare la condizione. 

Altre possibili cause di SLA includono:

  • Risposta immunitaria disorganizzata: Il sistema immunitario può attaccare alcune cellule del corpo, probabilmente uccidendo le cellule nervose.
  • Squilibrio chimico: le persone affette da SLA hanno spesso livelli più elevati di glutammato, che è tossico per le cellule nervose in quantità elevate;
  • Uso scorretto delle proteine: se le proteine non vengono elaborate correttamente dalle cellule nervose, l'accumulo può causare la morte delle cellule nervose.

Anche i fattori ambientali possono giocare un ruolo importante: sembra che i veterani abbiano maggiori probabilità di sviluppare la SLA, come dimostrato da uno studio sul personale militare. Sono stati trovati alcuni possibili collegamenti tra la SLA e l'esposizione ad essa: 

  • Lesione alla testa: una lesione cerebrale traumatica da moderata a grave è un fattore di rischio per la SLA, anche se l'associazione non è stata confermata ultimamente.
  • Attività fisica: le prove dell'attività fisica come fattore di rischio per la SLA erano limitate e conflittuali, ma spesso legate al calcio e al football americano sono probabilmente associate alla SLA, e che non c'erano prove sufficienti per dire se le occupazioni fisicamente impegnative sono o meno associate alla SLA;
  • Fumo: è possibile che sia associato alla SLA anche se l'associazione non è tra le più forti.

Genetica e SLA

Le mutazioni in diversi geni possono causare la SLA familiare e contribuire allo sviluppo della SLA sporadica. Le mutazioni nel gene C9orf72 rappresentano dal 30% al 40% della SLA familiare negli Stati Uniti e in Europa. In tutto il mondo, le mutazioni del gene SOD1 causano dal 15% al 20% della SLA familiare, e le mutazioni del gene TARDBP e del gene FUS rappresentano ciascuna circa il 5% dei casi. Gli altri geni che sono stati associati alla SLA familiare rappresentano ciascuno una piccola percentuale di casi. Si stima che il 60% degli individui con SLA familiare abbia una mutazione genetica identificata. La causa della condizione negli altri individui è sconosciuta.

I geni C9orf72, SOD1, TARDBP e FUS sono fondamentali per il normale funzionamento dei motoneuroni e di altre cellule. Non è chiaro come le mutazioni in questi geni contribuiscono alla morte dei motoneuroni, ma si pensa che i motoneuroni siano più sensibili alle interruzioni di funzione a causa delle loro grandi dimensioni. La maggior parte dei motoneuroni affetti da SLA hanno un accumulo di ciuffi proteici (aggregati); tuttavia, non è noto se questi aggregati sono coinvolti nella causa della SLA o sono un sottoprodotto della cellula morente.

In alcuni casi di SLA familiare dovuta a mutazioni di altri geni, gli studi hanno identificato i meccanismi che portano alla SLA. Alcune mutazioni geniche portano a un'interruzione dello sviluppo degli assoni, le estensioni specializzate delle cellule nervose (come i motoneuroni) che trasmettono gli impulsi nervosi. Gli assoni alterati possono compromettere la trasmissione degli impulsi dai nervi ai muscoli, portando alla debolezza muscolare e all'atrofia. Altre mutazioni portano ad un rallentamento del trasporto dei materiali necessari per il corretto funzionamento degli assoni nei motoneuroni, causando alla fine la morte dei motoneuroni. Mutazioni geniche aggiuntive impediscono la decomposizione di sostanze tossiche, portando al loro accumulo nelle cellule nervose. L'accumulo di sostanze tossiche può danneggiare i motoneuroni e causare la morte delle cellule. In alcuni casi di SLA, non si sa come la mutazione genica causi la condizione.

Vantaggi di ottenere il Sequenziamento del Genoma Completo per la SLA

I test genetici possono aiutare a determinare la causa della FALS (Sclerosi Laterale Amiotrofica Familiare) in una famiglia. Il test è più utile in una persona a cui è stata diagnosticata la SLA. Circa il 60%-70% degli individui con FALS avrà un risultato positivo al test genetico (mutazione identificata). Le famiglie con FALS in cui non viene identificata una mutazione possono avere FALS causata da un gene o da geni non ancora scoperti. Il fatto di non avere una mutazione genetica identificata non elimina la diagnosi di FALS e altri membri della famiglia potrebbero essere ancora a rischio di sviluppare la SLA.

Se una mutazione è stata identificata, i membri della famiglia biologica che non hanno sintomi possono essere sottoposti a test per vedere se hanno ereditato la mutazione genetica; questo si chiama test predittivo. Alcuni centri medici possono richiedere un esame neurologico, una valutazione psicologica e una consulenza prima del test predittivo.


Dante Labs per il Mese della SLA

Dante Labs ha deciso di partecipare alla sensibilizzazione sulla SLA.

Il nostro servizio di assistenza clienti sarà a disposizione per rispondere alle vostre domande e vi aiuterà a capire l'importanza dei test genetici.

Inoltre, per prevenirla, vogliamo evidenziare il nostro rapporto sulla SLA, specifico per la malattia. 

Sensibilizzazione: ci siamo dentro tutti insieme!

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