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Giornata Internazionale del Lupus: cosa sapere a riguardo

Giornata Internazionale del Lupus: cosa sapere a riguardo

Il Lupus, o più propriamente Lupus Eritematoso Sistemico (LES), è una malattia autoimmune dal carattere cronico, responsabile dell'infiammazione di organi e tessuti di varie parti del corpo umano

Cosa è il Lupus?

Il Lupus Eritematoso Sistemico, o più semplicemente Lupus, è una malattia autoimmune cronica di natura infiammatoria. Più frequente nelle donne, il Lupus può colpire vari distretti anatomici del corpo umano: nelle forme più lievi, si limita a causare l'infiammazione di pelle e articolazioni; nelle forme moderate, si estende al sangue, al cuore, ai polmoni e ai reni; infine, nelle forme più severe, è fonte di danno per gli organi già colpiti e, in più, intacca il sistema nervoso (cervello in particolare).

Le malattie autoimmuni sono condizioni morbose particolari, caratterizzate da una risposta esagerata e impropria del sistema immunitario che riconosce come estranei alcuni organi e/o tessuti del corpo umano causando danni più o meno gravi a seconda dei casi.

 Il termine "Lupus" deriva dalla parola latina "Lupus", che vuol dire, com'è facilmente intuibile, "lupo".

Il suo utilizzo per indicare il LES trova spiegazione nel fatto che i medici di un tempo paragonavano un sintomo della condizione – una particolare eruzione cutanea del viso denominata Lupus vulgaris – agli effetti prodotti sul volto dal morso di un lupo.

 

Quali sono i sintomi del Lupus?

I sintomi del Lupus variano notevolmente tra i soggetti. Possono insorgere improvvisamente con febbre dando l’impressione di un’infezione improvvisa oppure possono svilupparsi gradualmente in mesi o anni, con crisi (riacutizzazioni) alternati a periodi in cui i sintomi sono assenti o minimi.

La maggior parte delle persone che soffrono di Lupus manifesta sintomi lievi che interessano essenzialmente la cute e le articolazioni ma i sintomi possono colpire qualsiasi sistema d’organi: dolori articolari intermittenti (artralgie) a improvvisa infiammazione di diverse articolazioni (poliartrite acuta), compaiono nel 90% circa dei soggetti e possono essere presenti per anni prima che compaiano altri sintomi, eruzioni cutanee comprendono un eritema a forma di farfalla su naso e guance, difficoltà respiratorie, problemi cardiaci, insufficienza renale, linfoadenopatia, splenomegalia, diminuzione dell’ematocrito, nausea, diarrea, il fenomeno di Raynaud ( che provoca dita delle mani e piedi pallidissime o bluastre quando esposte al freddo), nei casi più gravi può essere coinvolto anche il il sistema nervoso centrale.

Cause del Lupus

Le cause precise del Lupus o, meglio, dell'anomalia immunitaria che conduce al Lupus sono sconosciute.

Sulla base di diversi studi scientifici, tuttavia, la comunità medica è propensa a pensare che questa condizione autoimmune di tipo sistemico abbia un'origine multifattoriale, cioè sia il risultato di più fattori concomitanti.

Secondo le teorie più accreditate, a innescare il difetto immunitario responsabile del Lupus sarebbero fattori genetico-ereditari combinati a fattori ormonali e/o fattori ambientali.

Diagnosi e trattamento 

I medici basano la diagnosi di Lupus sugli esiti dell’esame obiettivo e su criteri prestabiliti.

Malgrado ciò, a causa dell’ampia varietà dei sintomi, risulta difficile per il medico distinguere il Lupus da una patologia analoga. Gli esami di laboratorio possono aiutare i medici a confermare la diagnosi. Ci sono alcuni esami del sangue che aiutano a fare diagnosi, molto importanti sono gli anticorpi antinucleo (ANA), presenti in quasi tutti i pazienti con Lupus. Altri esami più specifici prevedono la ricerca degli anticorpi anti DNA nativo e può essere effettuata anche una misurazione dei livelli di alcune proteine del sangue ( ad esempio le proteine del complemento, facenti parte del sistema immunitario).

Genetica e Lupus

Il Lupus è una malattia autoimmune cronica che causa l'infiammazione dei tessuti connettivi, ma i sintomi possono coinvolgere diversi tessuti. Esistono due tipi di Lupus, il LES (Lupus Eritematoso Sistemico) e il Lupus non Sistemico, la differenza è che nel secondo i sintomi sono solo cutanei e colpisce il 5% delle persone con Lupus. 

Nel Lupus, i responsabili dell'infiammazione sistemica sono una serie di autoanticorpi che hanno la particolarità di attaccare le proteine e altre molecole basate nel nucleo delle cellule o nel citoplasma. 

Il Lupus può essere ereditario, ci sono prove che i bambini nati in famiglie con storia di lupus hanno una percentuale dal 5 al 12% di essere affetti da lupus. 

Alcuni gruppi etnici sono maggiormente colpiti dal lupus, tra cui gli afroamericani, i nativi americani, i nativi hawaiani, gli ispanici latini, gli Asioamericani e gli abitanti delle isole del Pacifico. Inoltre, 9 casi su 10 sono donne, evidenziando una possibile correlazione ormonale con l'insorgenza della malattia di Lupus. 

Si dice che più di 50 geni siano responsabili dell'insorgenza del Lupus. Nelle popolazioni caucasiche i geni associati a fattori di rischio coerenti per il LES sono HLA-DR2 e HLA-DR3. Alcuni geni in MHC classe II e classe III hanno mostrato un'associazione con il LES, e sono anche mostrate associazioni con geni multipli tra cui il TNF nella regione di classe III e i geni TAP1 e TAP2 nella regione di classe II. 

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma per il Lupus

Se volete sapere se avete il Lupus, il modo migliore è fare un test genetico. In questo caso è sufficiente per identificare varianti nei geni che sono stati identificati per essere implicati nell'insorgenza della malattia. 

Il Lupus non sempre è correlato con una storia familiare di patogenicità, quindi è consigliabile eseguire l'intero sequenziamento del genoma per indagare il proprio stato clinico. 

Se una persona ha alcuni sintomi che potrebbero essere associati al Lupus è importante indagare con un test di sequenziamento del genoma per conoscere la natura del disturbo.

Alcuni sintomi del Lupus possono essere confusi con altre patologie, ad esempio la tipica reazione cutanea del Lupus potrebbe sembrare un problema dermatologico, quindi sarebbe impossibile senza un adeguato test genetico indicare la presenza del Lupus e trattare la patologia nel modo migliore. 

È anche importante che tutti conoscano la propria condizione clinica perché per un bambino con genitori affetti da Lupus c'è la possibilità di ereditare questa malattia tra il 5 e il 12%.


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