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L’analisi del Genoma Umano: una risorsa che dura tutta la vita. Intervista ad Andrea Riposati

L’analisi del Genoma Umano: una risorsa che dura tutta la vita. Intervista ad Andrea Riposati

Intervista ad Andrea Riposati, Amministratore Delegato e Co-founder di Dante Labs

L'Aquila, circondata dai monti dell'Appennino e ai piedi del Gran Sasso, non è il primo posto che verrebbe in mente quando si pensa al sequenziamento del genoma umano. Tuttavia, la sua posizione centrale in Italia l'ha resa il luogo perfetto per la sede dei laboratori di Dante Labs.

Secondo l'amministratore delegato e co-fondatore, Andrea Riposati, l'Italia è stata scelta per due motivi. "In primo luogo, c'è una lunga tradizione di studio della genetica in Italia e sapevamo che era la patria di una forza lavoro altamente qualificata di individui nel campo della genetica, della bioinformatica e delle biotecnologie", ha detto Riposati. "Volevamo anche che il laboratorio fosse all'interno dell'Unione Europea, in modo che i clienti sapessero che i loro dati erano sicuri e protetti dalle leggi europee sulla privacy, come il Regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR). Le norme europee sulla privacy sono le più mature del mondo".

L'obiettivo e la missione di Dante Labs è di "democratizzare la potenza del sequenziamento dell'intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS), consentendo ai clienti di ottenere i benefici dei dati dal loro intero genoma". Secondo Riposati, "il genoma di una persona è una risorsa che dura tutta la vita. Fornire alle persone l'accesso ai dati del loro intero genoma può aiutarle a condurre una vita più lunga, più sana e più piena".

iCommunity di Illumina ha parlato con il signor Riposati di Dante Labs e dei suoi servizi di test per i consumatori (direct-to-consumer, DTC) per il sequenziamento del genoma.

D: Qual è stata la motivazione che l’ha spinta a fondare Dante Labs?

Andrea Riposati (AR): Avevo un amico a New York che aveva difficoltà ad ottenere un test WGS per se stesso. Per chiedere aiuto, ho contattato un altro amico, Mattia Capulli, che era attivo negli studi di biotecnologia e genetica. Insieme, ci siamo resi conto che, sebbene le tecnologie genetiche fossero avanzate e ci fosse stata una significativa innovazione nella genomica, gli individui non erano in grado di accedere facilmente ai test WGS. Insieme, abbiamo fondato Dante Labs con l'obiettivo di offrire i test WGS direttamente ai consumatori finali a livello internazionale.

D: In che modo il tuo background ti ha aiutato a fondare e far crescere Dante Labs?

AR: Il dottor Capulli è Professore di Biotecnologie presso l'Università dell'Aquila, dove ha gestito un laboratorio di genetica che studia le malattie rare. Si è concentrato sulla creazione del laboratorio, sull'infrastruttura di test, sulla pipeline di analisi e, soprattutto, sulla pipeline di reclutamento tecnico. Io, invece, ho lavorato in Amazon e Muse Technologies, una società di gestione dei dati. La mia esperienza in Amazon ci ha permesso di trasformare rapidamente Dante Labs in un'azienda globale e di stabilire una rete logistica internazionale di successo per garantire che potessimo offrire alle persone che vivono a New York o a Roma la stessa qualità di servizio che offriamo alle persone che vivono nelle remote isole del Pacifico. Lavorare in Amazon e Muse mi ha anche aiutato a capire il valore dell'utente. Dante Labs è un'azienda incentrata sull'utente. Abbiamo in mente l'utente finale quando lanciamo nuovi prodotti e creiamo servizi.

D: Cosa rende Dante Labs unica nel mercato dei test genomici di consumo, rispetto ad aziende come Ancestry o 23andMe?

AR: A differenza di altre aziende che eseguono analisi mirate degli array, noi siamo specializzati in un servizio genomici che analizza il 100% del DNA di una persona. Crediamo che il WGS sia la metodologia di test genetici da utilizzare perché è la più completa. È anche la migliore tecnologia disponibile sul mercato e fornisce l'accesso agli ultimi sviluppi della scienza. Di converso, il WGS è più costoso degli array e l'interpretazione dei dati è più complessa. A Dante Labs, grazie ad economie di scala importanti, siamo stati in grado di costruire il nostro centro di sequenziamento e di far funzionare il sistema NovaSeq 6000 ad alta capacità, riducendo il costo. Abbiamo affrontato la complessità dell'interpretazione dei dati creando il nostro software per la generazione di report. I nostri report personalizzati combinano le informazioni sulla salute e sul benessere che gli utenti forniscono con i dati delle analisi genetiche. Il report può essere utile per loro. Nel processo, abbiamo reso il WGS più accessibile a tutti.

D: Perché considera i dati genomici come un "asset che dura tutta la vita"?

AR: Ad oggi, solo una piccola parte del genoma è stata studiata. Sappiamo poco o niente di grandi parti del genoma. Eppure, ogni mese, vengono sequenziati più genomi, vengono pubblicati nuovi studi e si rendono disponibili ulteriori risultati. Col tempo, i nostri clienti potranno scoprire di più sul loro DNA. Prima si analizza il DNA di una persona, prima avrà accesso a informazioni utili sul suo patrimonio genetico. Si tratta di informazioni che possono tradursi in intuizioni concrete su come qualcuno potrebbe cambiare il proprio stile di vita per sentirsi meglio, prevenire le malattie, evitare reazioni avverse al cibo o ai farmaci e adattare la propria attività fisica per una salute ottimale. Con l'identificazione di un maggior numero di varianti genetiche, possono ricevere aggiornamenti sul loro genoma per il resto della loro vita. Abbiamo appena introdotto un servizio di abbonamento in cui i clienti possono ricevere questi aggiornamenti su base mensile.

D: Chi sono i clienti target di Dante Labs?

AR: I nostri clienti target sono persone che si concentrano sulla loro salute, attente alla prevenzione. Generalmente vogliono che loro stessi e le loro famiglie, in particolare i loro figli, abbiano accesso a strumenti che consentano una prevenzione totale e personalizzata.

D: E le vostre offerte si rivolgono a quei clienti interessati alla prevenzione?

AR: Esistono due tipi di persone. In primo luogo, ci sono quelli che quando si ammalano, vanno dal medico o in farmacia a prendere un farmaco e si sentono meglio. Questo gruppo aspetta fino a quando non si ammala prima di agire sulla propria salute.

La seconda categoria comprende le persone che adottano un approccio preventivo nei confronti della propria salute e benessere in modo da poter intervenire prima di ammalarsi. Per esempio, abbiamo un cliente che ha scoperto di essere predisposto all'emocromatosi, quindi ora ha ridotto la quantità di ferro nella sua dieta per ridurre le possibilità di contrarre questa malattia.

Alle persone piace anche conoscere la loro potenziale reazione ai farmaci. Alcuni farmaci funzionano meglio o peggio in persone diverse, e spesso la ragione è genetica. Sfruttando le informazioni farmacogenomiche, le persone e i loro medici possono capire quale sia la dose migliore per determinati farmaci, o quali farmaci vogliano evitare completamente.

D: Come commercializzate i vostri test? 

AR: Utilizziamo la pubblicità digitale per comunicare i vantaggi di Dante Labs. Oggi siamo in circa 90 paesi, comprese alcune remote isole del Pacifico. Alcuni dei nostri clienti ci scoprono attraverso i loro amici e altri attraverso la pubblicità mirata online, come Google. Offriamo la spedizione gratuita a tutti, quindi chi si trova in mezzo all'oceano non paga più di chi vive a 500 metri dal nostro laboratorio.

D: Che tipi di test offrite?

AR: Offriamo il test genomico più avanzato al mondo: l’Analisi completa del Genoma Umano (copertura 30X). Da lì, le persone possono decidere di effettuare l'upgrade per ulteriori analisi, come WholeGenomeZ che include il WGS e l'analisi approfondita dell'exome a copertura 130X. La varietà di test consente a persone con esigenze diverse di accedere a diversi tipi di copertura. Inoltre, le persone possono iniziare con un semplice test WGS e ricevere inizialmente dei report sul benessere. Poi, in qualsiasi momento, possono aggiornare le loro analisi senza doverci inviare un altro campione.

 

Qui l'intervista completa