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Dante Labs - Scopri di più sulla Giornata Mondiale dell'Emofilia

Scopri di più sulla Giornata Mondiale dell'Emofilia

Scopri di più sulla Giornata Mondiale dell'Emofilia

Il 17 aprile 2020 è la Giornata Mondiale dell'Emofilia e le comunità rimangono unite per sostenere la loro missione. Vediamo di saperne di più.

Cos'è l'Emofilia?

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria, che compromette il normale processo di coagulazione. Di conseguenza, il paziente colpito è soggetto a sanguinamento prolungato, anche dopo traumi banali o tagli della pelle.

Nella maggior parte dei casi, l'origine dell'emofilia è una mutazione genetica del cromosoma X sessuale, trasmessa dai genitori ai loro figli. Come la distrofia muscolare di Duchenne o il daltonismo, quindi, anche l'emofilia appartiene al gruppo delle cosiddette malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali.

Le cause dell'Emofilia

La causa dell'emofilia è una mutazione genetica del cromosoma X sessuale, che determina la carenza di uno dei fattori della coagulazione.

I fattori di coagulazione. Patogenesi

I fattori di coagulazione sono biomolecole (proteine, enzimi e cofattori), prodotte in parte dal fegato e circolanti nel sangue e sono funzionali al loro scopo solo se sono tutti presenti.

Il motivo è semplice. Si attivano in una catena ("meccanismo a cascata"), una dopo l'altra. In altre parole, ogni fattore agisce come un fattore scatenante per ciò che lo segue. Pertanto, se un fattore è mancante o carente, quelli successivi, che dipendono da esso, non si attivano o si attivano lentamente. Tutto ciò si traduce in un difetto coagulativo.

Genetica

Perché l'emofilia colpisce soprattutto il sesso maschile?

La mutazione del cromosoma X, che determina l'emofilia, è recessiva. Ciò significa che la donna, con due cromosomi X, manifesta la malattia solo se entrambi i suoi cromosomi sessuali sono mutati (possibilità molto remota); infatti, quando un solo cromosoma X è mutato, l'altro sano compensa le carenze del primo e produce il fattore di coagulazione mancante.

Viceversa, nell'uomo, il cromosoma X è uno solo (l'altro è il cromosoma Y) e una delle sue mutazioni è fatale e senza alternative. Di conseguenza, il processo di coagulazione manca, in modo irrimediabile, di un componente fondamentale.


Emofilia ed 
Ereditarietà

Come avviene la trasmissione del cromosoma X tra genitori e figli?

Se la madre è una portatrice sana

L'unione tra una donna con un solo cromosoma X modificato (quindi chiamato portatore sano) e un uomo sano può avere le seguenti conseguenze:

  • I bambini maschi hanno la stessa probabilità (50%) di nascere sani o malati. Il cromosoma Y viene inevitabilmente dal padre; di conseguenza, il cromosoma X viene dalla madre. Se è quello cambiato, il bambino nascerà con la malattia.
  • Le figlie femmine hanno la stessa probabilità (50%) di nascere sane o completamente sane. Esse ereditano il cromosoma X sano dal padre. L'altro cromosoma X, ereditato dalla madre, può essere malato o sano.

Se entrambi i genitori hanno un cromosoma X modificato

Poiché l'emofilia è una malattia compatibile con la vita, un uomo malato può avere figli. La sua unione con una donna portatrice sana può dare alla luce:

  • Bambini maschi con la stessa probabilità (50%) di nascere sani o malati. È come nel caso in cui c'era solo la madre portatrice sana della malattia. È il cromosoma X materno che determina lo stato di salute del bambino maschio, perché eredita solo il cromosoma Y dal padre.
  • Figlie femmine con la stessa probabilità (50%) di nascere portatrici sane o malate. Ereditano sicuramente un cromosoma X modificato dal padre. L'altro cromosoma, quello materno, può essere sano o mutato.

Se solo il padre è malato

In questo caso, la sua unione con una donna sana ha due conseguenze:

  • I bambini maschi nascono tutti sani perché manca la componente materna.
  • Le figlie femmine nascono tutte sane perché ricevono tutte il cromosoma X modificato dal padre.


Tipi di Emofilia

Ci sono tre tipi di emofilia, in base al fattore di coagulazione coinvolto:

  1. Emofilia A, dove il fattore di coagulazione carente è il fattore VIII.
  2. Emofilia B, dove il fattore di coagulazione carente è il fattore IX.
  3. Emofilia C, dove il fattore di coagulazione carente è il fattore XI. Questo tipo è una malattia genetica autosomica, poiché l'anomalia genetica risiede sul cromosoma autosomico 4.

Genetica ed Emofilia

L'emofilia può essere sia lieve che grave, ma nella maggior parte dei casi ha un'origine genetica.

Può manifestarsi nell'infanzia ma anche nel resto della vita. È causata da una mutazione del cromosoma X nel gene che fornisce le istruzioni per realizzare il fattore che sintetizza le proteine necessarie a formare i coaguli di sangue. Questa mutazione può portare alla perdita della funzione delle proteine o alla mancanza delle proteine stesse. Per il fatto che il gene si trova sul cromosoma x solo i maschi sono malati, le femmine sono portatori sani della mutazione. Anche le femmine possono avere alcuni sintomi e passano le mutazioni al prole. 

L'emofilia acquisita è un'altra forma di disturbo che non è causata da mutazioni genetiche ma da emorragie anomale in vari tessuti. È causata da una risposta degli autoanticorpi in cui viene attaccata dal fattore VIII della coagulazione. Questo tipo di risposta è associato al cancro o a disturbi del sistema immunitario, ma a volte la causa è sconosciuta. L'emofilia si verifica in circa 1 ogni 5.000 nascite maschili. 

L'emofilia A è causata da una mutazione del gene F8, che è responsabile della produzione del fattore VIII della coagulazione della proteina. Invece il gene F9 ha prodotto il fattore di coagulazione IX e una mutazione in questo gene può causare l'emofilia B. 

 

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per l'Emofilia

Esistono esami del sangue specifici per l'emofilia che valutano la capacità di coagulazione del sangue o che indagano sui fattori di coagulazione specifici come il fattore VIII e il fattore IX. Questi test si basano sul rispetto del tempo di coagulazione e sono utili solo quando i pazienti hanno problemi di salute.

Ma è importante fare un test genetico per vari motivi:

A causa della possibilità che in un paziente l'emofilia non si verifichi solo durante l'infanzia, è importante prevenire questa patologia con un test del DNA;

È anche importante sapere se una donna è portatrice della patologia, per valutare la possibilità di passare il gene mutante al prole;

È importante per i pazienti affetti da emofilia sapere quale gene è mutato perché la mutazione nel gene F8 causa l'emofilia A e la mutazione nel gene F9 causa l'emofilia B.

Per la prevenzione, il test del DNA è il modo migliore per sapere se si ha una patologia di essere portatori di un gene mutato.

Di più sulla Giornata Mondiale dell'Emofilia

La Giornata Mondiale dell'Emofilia si tiene ogni anno il 17 aprile a cura della Federazione Mondiale dell'Emofilia (WFH). È una giornata di sensibilizzazione per l'emofilia e altri disturbi emorragici, è iniziata nel 1989 e il 17 aprile è stata scelta in onore del compleanno di Frank Schnabel, fondatore della WFH.

Ogni anno il tema della Giornata Mondiale dell'Emofilia cambia e ora, nel 2020, è "Get+involto". È un invito all'azione per tutti a contribuire a guidare la visione della WFH di "Trattamento per tutti" a livello comunitario e globale. Tutte le comunità vogliono incoraggiarvi a contribuire ad aumentare la consapevolezza dei disturbi emorragici ereditari e della necessità di rendere possibile l'accesso a cure adeguate ovunque nel mondo.

Questa giornata storica aiuta anche a illustrare l'importanza che la WFH ha sviluppato per sostenere la comunità dei disturbi emorragici, dai programmi di formazione integrata per lo sviluppo dell'assistenza per garantire che le infrastrutture locali e le competenze mediche siano disponibili per ottimizzare e utilizzare in modo appropriato i prodotti donati, ai programmi sviluppati per aumentare notevolmente la diagnosi e il trattamento delle persone con disturbi emorragici, colmando il divario di trattamento tra i paesi sviluppati e quelli in via di sviluppo.

Dante Labs per la Giornata Mondiale dell'Emofilia

Dante Labs ha deciso di impegnarsi nella sensibilizzazione dell'emofilia, insieme a tutta la comunità. 

Il nostro servizio di assistenza clienti sarà a disposizione per rispondere alle vostre domande e vi aiuterà a capire l'importanza dei test genetici.

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