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Dante Labs per la Giornata sull'Autismo

Giornata mondiale della Sensibilizzazione sull'Autismo: entriamo nel loro mondo!

Giornata mondiale della Sensibilizzazione sull'Autismo: entriamo nel loro mondo!

Le comunità di tutto il mondo si riuniscono il 2 aprile per celebrare la Giornata mondiale della Sensibilizzazione sull'Autismo, per sostenere le persone affette da autismo e coloro che le amano e le vivono ogni giorno.

Che cos'è' l'Autismo?

L'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico che si riferisce a una serie di condizioni che compromettono la capacità di interagire e le abilità sociali. Induce comportamenti ripetitivi e limita il discorso e la comunicazione non verbale in coloro che ne sono affetti.
L'autismo è una condizione di natura permanente e ha gravi conseguenze per chi ne è affetto fin dalla più tenera età.

Medici e ricercatori non hanno ancora identificato le cause precise dell'autismo, ma secondo alcune teorie la comparsa del disturbo neurosviluppo è legata alla genetica (parenti con problemi simili, che alcune persone con autismo sono portatrici, l'esistenza di geni coinvolti nello sviluppo del cervello, alterazioni genetiche) o a particolari fattori ambientali nascita prematura, assunzione di alcool o di alcuni farmaci durante la gravidanza, esposizione ad aria altamente inquinata, infezioni materne, età avanzata dei genitori).

I primi sintomi dell'autismo iniziano intorno ai 2-3 anni di vita, ma diventano evidenti, inequivocabilmente, quando il paziente entra quotidianamente in contatto con un gran numero persone, mostrando problemi di interazione e socializzazione. 

Caratteristiche della Giornata Mondiale dell'Autismo

Il 18 dicembre 2007, l'Assemblea Generale dell'ONU ha designato il 2 aprile come Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo e ha deciso di usare il blu come colore rappresentativo della giornata.
La spiegazione sta nel potere di risvegliare il senso di "sicurezza" e il bisogno di "conoscenza", che sono i luoghi dove converge il mondo dell'autismo. Sicurezza" significa la possibilità, nel presente, di vivere un'esistenza libera e allo stesso tempo protetta, sia per gli autistici che per le loro famiglie, ma anche la sicurezza del futuro.
Per "conoscenza" si intende invece l'informazione dei cittadini affinché sappiano come comportarsi con una persona autistica, e la ricerca scientifica sulle cause di questo disturbo, ancora in gran parte sconosciuta.


Questo è il motivo della famosa campagna
Light It up the Blue, che mira a illuminare con il colore blu tutti i principali monumenti del mondo.

Genetica e Autismo

L'autismo ha molte eziologie, come è stato documentato in centinaia di sindromi a base neurologica con cause, esiti e risposte al trattamento multipli. 
Il numero di bambini a cui è stato diagnosticato l'autismo è aumentato rapidamente negli ultimi decenni.
Sono stati segnalati cambiamenti in oltre 1.000 geni associati all'autismo, ma un gran numero di queste associazioni non è stato confermato. 
L'autismo è presente per tutta la vita della persona, e non si può sapere cosa l'abbia causato. A volte, l'autismo è diffuso nelle famiglie. Alcune possibili cause includono:
  • differenze genetiche;
  • differenze nello sviluppo del cervello o nelle funzioni cerebrali; e
  • esposizione a materiali o sostanze chimiche nocive nell'ambiente
I geni associati al rischio di disturbo dell'autismo sono molti.


L'effetto dei geni sull'autismo può essere variabile. Alcuni geni influiscono sul rischio di sviluppare la malattia (è la maggior parte dei casi di geni e autismo), altri geni sono ritenuti essere causa della malattia. Queste mutazioni sono rare e si verificano in un unico punto del genoma.
Per esempio, le mutazioni nel gene ADNP causano un disturbo chiamato sindrome ADNP. Oltre all'ASD e alla disabilità intellettuale, questa condizione comporta caratteristiche facciali distintive.
Si ritiene che molte comuni variazioni genetiche, la maggior parte delle quali non è stata identificata, influiscono sul rischio di sviluppare l'ASD, ma non tutte le persone con la variazione genica ne saranno colpite. Alcuni degli altri geni in cui le mutazioni rare sono associate all'ASD, spesso con altri segni e sintomi, sono ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 e SYNGAP1. Nella maggior parte degli individui con ASD causata da mutazioni genetiche rare, le mutazioni si verificano in un solo gene.

Attualmente una causa genetica può essere identificata nel 20-25% dei bambini con autismo. Disturbi del singolo gene, in cui i risultati neurologici sono associati a disturbi dello spettro autistico (ASD), possono essere identificati in ~5% dei pazienti con ASD
L'ASD è una condizione comune, e colpisce quasi cinque volte di più i maschi rispetto alle femmine.

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per l'Autismo

I test genetici per le persone con autismo erano tutt'altro che di routine, perché erano limitati e troppo costosi. L'intero sequenziamento del genoma sta cambiando lo scenario, in quanto è completo e offre migliori possibilità di produrre risultati diagnostici, di cambiare la vita. Non sono destinati a diagnosticare l'autismo - nessuna mutazione nota porta alla condizione ogni volta - ma i risultati possono alterare sostanzialmente il corso dei trattamenti o della prevenzione.
  • I test genetici forniscono una visione d'insieme.
    Identificare mutazioni e difetti che causano lesioni insidiose non facilmente visibili con altre tecniche di test. Identificare se si è portatori di una mutazione genetica può aiutare a determinare se si è idonei ad arruolarsi in determinati test clinici, quello corretto per voi.
  • Trattamento personalizzato
    Le persone con una specifica mutazione genetica produrranno risposte migliori e terapie più efficaci.
  • Per la tua famiglia
    Vi offre la possibilità di illuminare i membri della vostra famiglia sulla potenziale predisposizione: attraverso precisi risultati di test genetici, si può avere un'idea della probabilità che un membro della famiglia abbia un determinato disturbo genetico.
  • Per l'intera comunità
    Ti aiuta a trovare la giusta via da seguire. Al di là dei benefici per l'individuo, il sequenziamento degli esomi può essere l'unico modo in cui gli scienziati possono scoprire l'elenco completo delle mutazioni legate all'autismo. Comprendere la connessione tra autismo e genetica può aiutarci a capire come la malattia si sviluppa e, in ultima analisi, come può essere trattata o curata.

Dante Labs per la Giornata dell'Autismo

Dante Labs ha deciso di partecipare alla sensibilizzazione sull'autismo.

Per prevenirlo, da oggi è disponibile  il nostro nuovissimo report sull'Autismo. 
Inoltre, il nostro servizio di assistenza clienti sarà a disposizione per rispondere alle vostre domande e vi aiuterà a capire l'importanza dei test genetici.

Indossate il blu e non dimenticate di Light It up the Blue!

Clicca qui per saperne di più sui test del DNA di Dante Labs e scopri qui il nostro nuovo report sull’Autismo.