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La medicina genetica come trattamento per le malattie rare dolorose

La medicina genetica come trattamento per le malattie rare dolorose

La medicina genetica come trattamento per le malattie rare dolorose

Con una serie di blog e uno sconto del 50% su tutti i test, Dante Labs è entusiasta di lavorare con Dazzle4Rare per rendere il Sequenziamento del Genoma Completo accessibile a tutti e aiutare a vivere una vita migliore.
Barby Ingle ha condiviso con noi la sua esperienza: leggi l'articolo

Su #Dazzle4Rare

Dazzle4Rare rappresenta un gruppo di comunità senza scopo di lucro, pazienti e operatori sanitari che si occupano di patologie genetiche e acquisite. Unirsi significa avere finalmente una voce, grazie alle strategie sociali, per raggiungere gli amici e le reti familiari.  Condividendo storie, le persone hanno l'opportunità di aumentare consapevolezza e, soprattutto, di essere ascoltate. 
Più parlano e si esprimono, più è probabile che raggiungano coloro che hanno più bisogno di ascoltare il loro messaggio.

Dante Labs è felice di dare la sua voce e di aiutarli a condividere le loro parole.

La storia di Barby Ingle

"Ho partecipato e sono intervenuta a molte conferenze sulla salute nel corso degli anni. La maggior parte con gli stessi discorsi e gli stessi argomenti, ma in un incontro si è discusso di un nuovo promettente sviluppo: La medicina genetica come trattamento per le malattie dolorose. Questa presentazione mi ha colpito fin da quando vi ho partecipato.

Per chi è nuovo al concetto di terapia genica sostitutiva, questo è un modo potenziale di trattare le malattie genetiche che farebbe risparmiare tempo, dolore, vita ed energia a chiunque abbia una sfida per la salute legata ai geni. Nuove terapie genetiche, come l'editing genico e gli oligonucleotidi, stanno già aprendo la strada al trattamento di malattie rare. La terapia genica si concentra sull'aggiunta di una copia corretta di un gene o sull'alterazione diretta di un gene mutato, mentre gli oligonucleotidi sono molecole di sintesi utilizzate per inattivare i geni coinvolti nel processo della malattia. Ho ascoltato i leader di gruppi advocacy e dell'industria discutere la promessa di questi nuovi approcci, tra cui Bartholomew Tortella, MD, che è leader nel Global Medical Affairs presso Pfizer e Pushkal Garg, MD, il Chief Medical Officer presso Alnylam Pharmaceuticals. È stato interessante per me scoprire che le aziende farmaceutiche sono all'avanguardia nel campo delle terapie geniche. Una delle cose che ho imparato è che l'editing e la rimappatura genetica sono trattamenti "una tantum". Una correzione genetica può essere fatta solo una volta. Senza dubbio sarebbe costoso, ma se funziona, qual è il prezzo di 30 anni di trattamenti standard per gestire una condizione contro un trattamento una tantum che può invertire l'effettivo problema genetico di fondo?

Mi sono sottoposta a test genetici in due aziende diverse, e so di avere alcune sfide della mia vita incorporate nei miei geni. Ma l'apprendimento del potenziale della terapia genica mi ha dato motivo di sperare.

Esistono già terapie genetiche approvate dalla FDA per i pazienti non vedenti. Altre terapie genetiche saranno presto online. Abbiamo fatto progressi con i topi negli studi di ricerca e abbiamo iniziato a tradurli in studi clinici sull'uomo. Vuoi essere coinvolto nelle prime fasi dei test genetici? O preferisci aspettare finché la sua sicurezza ed efficacia non sarà dimostrata? Non faremo progressi senza pazienti che siano disposti a offrirsi volontari e a far modificare i loro geni prima. Questo è qualcosa di un po' fantascientifico e spaventoso da comprendere. Ci vuole una persona speciale che vada per primo in questo tipo di situazioni, e gli scienziati con cui ho parlato dicono che gli esperimenti vengono monitorati attentamente per la sicurezza e l'efficacia. Una delle sfide principali è che i virus sono spesso utilizzati nella terapia di sostituzione genica per introdurre i geni corretti nel corpo. Se un paziente è stato precedentemente esposto al virus, il nuovo gene sarà attaccato dal sistema immunitario dell'organismo e il trattamento non funzionerà. Se la terapia funziona, il virus è ora nel loro corpo e non sarà un'opzione futura come sistema di consegna se la mutazione genica ritorna o non viene completamente corretta".

Trovare la zona di Riccioli d'Oro per ogni paziente continuerà ad essere una sfida.

Barby Ingle vive con distrofia simpatica riflessa (RSD), migralessia, PALB2-var ed endometriosi. Barby è una educatrice del dolore cronico, sostenitore dei pazienti e presidente della Fondazione Internazionale del Dolore. È anche un'oratrice motivazionale e un'autrice di bestseller su argomenti rari e sul dolore. Maggiori informazioni su Barby sono disponibili sul suo sito web. Le informazioni contenute in questo articolo non devono essere considerate come consigli medici professionali, diagnosi o trattamenti. Sono solo a scopo informativo e rappresentano solo le opinioni dell'autore. Non esprimono o riflettono intrinsecamente le opinioni, le opinioni e/o le posizioni dell'editore.

Serie 1: Malattie rare dolorose

Come modo per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare, Dante Labs ha deciso di creare una serie di blog per dare alla gente una maggiore comprensione di diverse malattie rare. 

Ci sono migliaia di malattie rare conosciute e ogni anno la scienza si muove e ne scopre di più. Poiché la maggior parte di esse sono legate a mutazioni del DNA di una persona, i test genetici sono diventati uno dei modi più potenti per individuare una malattia rara.

Il dolore è correlato alla malattia: alcune di esse sono estremamente dolorose, altre meno. La medicina personalizzata consentita dai test genetici dà speranza sui trattamenti e sui modi per gestire anche la più dolorosa di tutte le malattie.

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per Malattie rare dolorose

I test genetici per le persone con malattie rare dolorose erano tutt'altro che di routine, perché erano limitati e troppo costosi. L'intero sequenziamento del genoma sta cambiando lo scenario, in quanto è completo e offre migliori possibilità di produrre risultati diagnostici, di cambiare la vita. Non sono destinati a diagnosticare malattie rare dolorose - nessuna mutazione nota porta alla condizione ogni volta - ma i risultati possono alterare sostanzialmente il corso dei trattamenti o della prevenzione.

  • I test genetici forniscono una visione d'insieme
    Identificare mutazioni e difetti che causano lesioni insidiose non facilmente visibili con altre tecniche di test. Identificare se si è portatori di una mutazione genetica può aiutare a determinare se si è idonei ad arruolarsi in determinati test clinici, quello corretto per voi.
  • Trattamento personalizzato
    Le persone con una specifica mutazione genetica produrranno risposte migliori e terapie più efficaci.
  • Per le famiglie
    Vi offre la possibilità di illuminare i membri della vostra famiglia sulla potenziale predisposizione: attraverso precisi risultati di test genetici, si può avere un'idea della probabilità che un membro della famiglia abbia un determinato disturbo genetico.
  • Per l'intera comunità
    Ti aiuta a trovare la giusta via da seguire. Al di là dei benefici per l'individuo, il sequenziamento degli esomi può essere l'unico modo in cui gli scienziati possono scoprire l'elenco completo delle mutazioni legate all'autismo. Comprendere la connessione tra autismo e genetica può aiutarci a capire come la malattia si sviluppa e, in ultima analisi, come può essere trattata o curata.

Dante Labs offrirà il suo continuo supporto: Sequenziamento del genoma completo e GenomaZ intero con il 50% di sconto utilizzando il codice DAZZLE4RARE.

Insieme è meglio!

 

(Barby Ingle @BarbyIngle su Twitter, @internationalpainfoundation ss IG, iPainFoundation on Facebook)