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Dante Labs - Mese della Celiachia: come sapere se si è affetti da Celiachia?

Mese della Celiachia: come sapere se si è affetti da Celiachia?

Mese della Celiachia: come sapere se si è affetti da Celiachia?

Secondo la Celiac Disease Foundation, si stima che l'1% della popolazione mondiale sia affetta da celiachia, il che rende questa malattia molto più comune di quanto si pensi. Ma come sapere se si è affetti da celiachia? I segni clinici e il test del DNA.

Cos'è la Celiachia?

La celiachia è una grave malattia autoimmune che provoca, alle persone che ne sono affette, danni all'intestino tenue dovuti ad ingestione di glutine 

Il glutine è una proteina che si trova nel grano, nella segale, nell'orzo e nel triticale  e quando le persone affette da celiachia lo mangiano, innesca una risposta immunitaria nel loro corpo che attacca l'intestino tenue. Questo può danneggiare la parte dell'intestino tenue che permette al corpo di assorbire le sostanze nutritive, rendendo difficile per il corpo di un celiaco malato di assorbire correttamente i nutrienti del cibo. 

Il più delle volte la celiachia ha origini ereditarie, dando alle persone che hanno un parente di primo grado con la celiachia un rischio maggiore di sviluppare la malattia.

Quali sono i sintomi della Celiachia?

A volte le persone affette da celiachia non hanno alcun sintomo, anche se possono risultare positive all'esame del sangue per la celiachia. Alcune altre possono avere un esame del sangue negativo, ma hanno una biopsia intestinale positiva. Tuttavia, tutte le persone affette da celiachia sono a rischio di complicazioni a lungo termine, indipendentemente dal fatto che presentino o meno dei sintomi.

Alcune persone con la celiachia possono avere sintomi subito dopo aver consumato un pasto ricco di glutine, mentre molti non li manifestano per giorni o addirittura settimane dopo aver mangiato glutine.

Inoltre sembra che i segni e i sintomi tipici della malattia di solito cambino nel tempo, ma i segni classici sono anemia, diarrea e perdita di peso. Il quadro sintomatologico può farsi spesso più complesso:le persone affette da celiachia possono avvertire stanchezza, costipazione, bassa densità ossea, aumento di peso, gonfiore, problemi di fertilità e sensazione di nebbia, vomito, mal di stomaco.

Non c'è garanzia che le persone con la malattia celiaca abbiano tutti i sintomi di cui sopra, poiché possono averne diversi o anche solo uno.

Come diagnosticare la Celiachia?

Come già detto, molte persone affette da celiachia non sanno di averla, ma due tipi di test possono aiutare a diagnosticarla:

  • Il test sierologico cerca gli anticorpi nel sangue. Livelli elevati di alcune proteine anticorpali indicano una reazione immunitaria al glutine.
  • Il test genetico per gli antigeni leucocitari umani (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) può essere utilizzato per escludere la celiachia.

Dopo aver ottenuto i risultati del paziente, se questi sono positivi, i medici prescrivono solitamente uno dei seguenti test:

  • Biopsia, per visualizzare l'intestino tenue e prelevare un piccolo campione di tessuto per analizzare i danni ai villi.
  • Capsula endoscopica, per fotografare l'intero intestino tenue.

Dopo di che, i medici definiscono la loro diagnosi.

Genetica e Celiachia

La celiachia è una malattia genetica autoimmune che si sviluppa a qualsiasi età dopo l'ingestione di glutine che danneggia l'intestino tenue. Può essere ereditaria: se si hanno genitori con la Celiachia ci sono tra il 4 e il 15 per cento di possibilità di sviluppare il disturbo. 

Si tratta di un disturbo multifattoriale in cui diversi geni e fattori ambientali interagiscono per causare la Celiachia. I geni coinvolti nella Celiachia sono HLA-DQA1 e HLA-DQB1, che si trovano sul cromosoma 6. Questi geni appartengono al complesso dell'antigene leucocitario umano (HLA), una famiglia di geni che aiuta il sistema immunitario a distinguere le proteine degli invasori dalle proteine dell'organismo. Le proteine prodotte da questi geni si uniscono per formare un complesso che è presente sulle cellule del sistema immunitario, e se riconoscono una proteina estranea,  il complesso innesca una risposta per attaccare gli invasori. Le persone affette da Celiachia hanno una risposta immunitaria inappropriata a una componente  del glutine chiamata gliadina, quando viene attivata provoca l'infiammazione e i  sintomi della Celiachia. 

Specifiche varianti alleliche dei geni HLA-DQA1 e HLA-DQB1 sono responsabili della Celiachia, tra questi l'aplotipo HLA-DQ2 derivato da HLA-DQA1 e l'aplotipo HLA-DQ8 derivato da HLA-DQB1.


Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per la Celiachia

Come detto in precedenza, un'opzione per sapere se si è affetti da Celiachia è fare un test genetico. In questo caso è sufficiente per identificare varianti nei geni coinvolti nel complesso HLA come aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. 

La Celiachia non sempre è correlata con una storia familiare di patogenicità, quindi è importante eseguire oltre l'intero sequenziamento del genoma anche altre indagini  cliniche. 

Se una persona ha alcuni sintomi che potrebbero essere associati alla Celiachia è importante indagare con un test di sequenziamento del genoma per conoscere la natura del disturbo e per capire la gravità della patologia. In questo caso la presenza di entrambe le varianti è una chiara conferma  di presenza della Celiachia. 

In molti casi le persone non sono affette dai sintomi gastrointestinali associati alla Celiachia, ma presentano infiammazione o livelli anormali di leucociti nel sangue, anche in questo caso, solo un accurato esame di sequenziamento può spiegare la situazione clinica associata alla Celiachia.

 

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