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Encefalopatia Necrotizzante Acuta

Encefalopatia Necrotizzante Acuta

Encefalopatia Necrotizzante Acuta

Con una serie di blog e uno sconto del 50% su tutti i test, Dante Labs è entusiasta di lavorare con Dazzle4Rare per rendere il Sequenziamento del Genoma Completo accessibile a tutti e aiutare a vivere una vita migliore.
ANE International ha parlato della condizione.

Su #Dazzle4Rare

Dazzle4Rare rappresenta un gruppo di comunità senza scopo di lucro, pazienti e operatori sanitari che si occupano di patologie genetiche e acquisite. Unirsi significa avere finalmente una voce, grazie alle strategie sociali, per raggiungere gli amici e le reti familiari.  Condividendo storie, le persone hanno l'opportunità di aumentare consapevolezza e, soprattutto, di essere ascoltate. 
Più parlano e si esprimono, più è probabile che raggiungano coloro che hanno più bisogno di ascoltare il loro messaggio.

Dante Labs è felice di dare la sua voce e di aiutarli a condividere le loro parole.

Serie 2: Encefalopatia Necrotizzante Acuta: La parola a ANE International

Come modo per sensibilizzare l'opinione pubblica sull’Encefalopatia Necrotizzante Acuta, Dante Labs ha deciso di creare una serie di blog per dare alla gente una maggiore comprensione di diverse malattie rare. 

L'encefalopatia necrotizzante acuta è una malattia caratterizzata da un'encefalopatia conseguente a vari gradi di danno cerebrale. Di solito segue un'infezione acuta, per lo più virale. L'influenza è il principale virus scatenante; altri virus associati includono varicella, coxsackie, Covid19, morbillo e HSV 6 & 7. I sintomi dell'infezione virale (febbre, infezione respiratoria e gastroenterite, tra gli altri) sono seguiti da convulsioni, disturbi dello stato di coscienza che possono portare rapidamente al coma, problemi epatici e deficit neurologici. Colpisce tipicamente i bambini precedentemente sani. Anche se la maggior parte delle ANE si verifica prima dei sei anni di età, i primi episodi sono stati osservati in adolescenti e adulti. Il tasso di mortalità dell'ANE è del 30%. La sua caratteristica distintiva sulla risonanza magnetica è l'iperintensione ponderata T2 e FLAIR nel talamo bilaterale. Altre aree colpite includono tipicamente il mesencefalo, il cervelletto, il pon pon e il tronco cerebrale. L'esatta patogenesi della malattia è sconosciuta, ma si tratta di una malattia immuno-mediata ipotizzata come il risultato di una tempesta di citochine.

La malattia è causata sia da fattori ambientali che da fattori genetici. Può essere familiare o sporadica, ma entrambe le forme sono molto simili tra loro. La maggior parte dei casi familiari sono causati da mutazioni del gene RANBP2 e sono noti come "encefalopatia acuta 3 indotta da infezione (IIAE3)". La variante del gene è autosomica dominante, il che significa che i portatori hanno il 50% di possibilità di trasmetterla a qualsiasi prole. È importante notare, tuttavia, che anche con la mutazione genica, non tutte le mutazioni si tradurranno in encefalopatia necrotizzante acuta. Il 40% dei portatori di RanBP2 sperimenterà un episodio di encefalopatia necrotizzante acuta dopo una malattia virale. Il 50% degli episodi si verifica prima dei 2 anni di età. La probabilità di recidiva dopo il primo episodio è del 50% e poi del 25% dopo un secondo episodio. Si noti che i fattori scatenanti (malattia virale precedente) variano da un paziente all'altro. 

Il decorso clinico e la prognosi variano da paziente a paziente e vanno da una forma lieve a una forma grave. La maggior parte dei sopravvissuti sono lasciati con sequele neurologiche, (ad esempio, deficit motori fini e grossolani, epilessia, deficit cognitivo, problemi di visione, ritardo nello sviluppo).

Vantaggi del Sequenziamento del Genoma Completo per l’Encefalopatia Necrotizzante Acuta

I test genetici per le persone con Encefalopatia Necrotizzante Acuta erano tutt'altro che di routine, perché erano limitati e troppo costosi. L'intero sequenziamento del genoma sta cambiando lo scenario, in quanto è completo e offre migliori possibilità di produrre risultati diagnostici, di cambiare la vita. Non sono destinati a diagnosticare Encefalopatia Necrotizzante Acuta - nessuna mutazione nota porta alla condizione ogni volta - ma i risultati possono alterare sostanzialmente il corso dei trattamenti o della prevenzione.

  • I test genetici forniscono una visione d'insieme
    Identificare mutazioni e difetti che causano lesioni insidiose non facilmente visibili con altre tecniche di test. Identificare se si è portatori di una mutazione genetica può aiutare a determinare se si è idonei ad arruolarsi in determinati test clinici, quello corretto per voi.
  • Trattamento personalizzato
    Le persone con una specifica mutazione genetica produrranno risposte migliori e terapie più efficaci.
  • Per le famiglie
    Vi offre la possibilità di illuminare i membri della vostra famiglia sulla potenziale predisposizione: attraverso precisi risultati di test genetici, si può avere un'idea della probabilità che un membro della famiglia abbia un determinato disturbo genetico.
  • Per l'intera comunità
    Ti aiuta a trovare la giusta via da seguire. Al di là dei benefici per l'individuo, il sequenziamento degli esomi può essere l'unico modo in cui gli scienziati possono scoprire l'elenco completo delle mutazioni legate all'autismo. Comprendere la connessione tra autismo e genetica può aiutarci a capire come la malattia si sviluppa e, in ultima analisi, come può essere trattata o curata.

Dante Labs offrirà il suo continuo supporto: Sequenziamento del genoma completo e GenomaZ intero con il 50% di sconto utilizzando il codice DAZZLE4RARE.

Insieme è meglio!

 

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