Un'esplorazione delle malattie genetiche: perché si manifestano e quando è necessario effettuare test e trattamenti?
Il genoma umano è un complesso insieme di istruzioni che guida la nostra crescita e il nostro sviluppo ed è molto influente sull'esito della nostra salute. In alcuni casi, il genoma può cambiare - o mutare - in una sezione intera o parziale del DNA. Questo produce disturbi genetici. I disturbi genetici possono essere presenti in un individuo fin dalla nascita o manifestarsi più tardi nella vita a causa di esposizioni ambientali come il fumo di sigaretta o altri agenti cancerogeni.
Le mutazioni possono comparire a livello delle coppie di basi del DNA (cioè i nucleotidi che si accoppiano per formare la struttura del DNA), in sezioni più ampie o addirittura in interi cromosomi. Quando il DNA muta, non è più in grado di svolgere la sua normale funzione, producendo disturbi genetici, malattie e neurodiversità.
Questo elenco di disturbi genetici può essere suddiviso in 3 categorie:
Disturbi di un singolo gene
Oltre 10.000 malattie genetiche sono causate da mutazioni in un singolo gene. Si tratta di un disturbo monogenico perché è causato da un difetto in un unico gene. Poiché ne è coinvolto uno solo, è possibile tracciarne facilmente il percorso familiare e quindi prevedere il rischio di malattie ereditarie nelle generazioni successive.
Alcuni esempi delle malattie genetiche più comuni di questa categoria sono l'anemia falciforme, una malattia in cui le cellule del sangue hanno una forma insolita, che influisce sul modo in cui l'ossigeno viene trasportato in tutte le parti del corpo; la fibrosi cistica, una malattia che porta le cellule a produrre muco, sudore e succhi digestivi densi e appiccicosi, causando gravi danni agli organi e l'emocromatosi, una malattia in cui il ferro in eccesso si accumula nell'organismo fino a raggiungere livelli dannosi.
Disturbi cromosomici
I disturbi cromosomici derivano da un'alterazione del numero o della struttura dei cromosomi. Alcune anomalie cromosomiche sono innocue; gli esseri umani possono sopravvivere con ben quattro cromosomi sessuali aggiuntivi e vivere una vita normale, anche se con un trattamento ormonale sostitutivo. Altre sono associate a disturbi clinici. I disturbi cromosomici più gravi e rari sono causati dalla perdita o dall'aumento di interi cromosomi, che possono interessare centinaia o addirittura migliaia di geni. Queste condizioni sono solitamente fatali.
Un esempio di disordine cromosomico è la sindrome di Down, che deriva da un cromosoma in più; la sindrome di Edwards, causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 18 e la sindrome di Turner, una condizione che colpisce solo le femmine e che si verifica quando uno dei cromosomi X è mancante o parzialmente mancante.
Disturbi multifattoriali
I disturbi multifattoriali sono causati da alterazioni di più geni, provocate da una complessa interazione con fattori ambientali e di stile di vita. Alcuni sono causati da una mutazione genetica acquisita da influenze esterne come il fumo di sigaretta, le sostanze cancerogene presenti nell'aria inquinata o i fumi di reazioni chimiche pericolose. La mutazione di più geni può causare cancro, ipertensione e colesterolo, artrite e Alzheimer.
Quando e come fare il test
Decidere di sottoporsi a un test genetico è una decisione estremamente personale, ma potenzialmente in grado di salvare la vita. I motivi per cui può essere necessario sono molteplici, ad esempio:
- Diagnosi genetica preimpianto (DGP): Si tratta di una procedura medica comune che analizza un embrione per una malattia genetica.
- Test del portatore: Ha lo scopo di scoprire se i genitori sono portatori di una mutazione genetica che potrebbero trasmettere ai loro futuri figli.
- Test genetici predittivi: Questo test consente di verificare la presenza di una malattia genetica in un adulto prima che si manifestino i sintomi, di solito quando la malattia è presente in famiglia e si vuole scoprire se anche l'adulto può esserne affetto.
- Test genetici diagnostici: consentono di formulare una diagnosi in un paziente che presenta i sintomi di una malattia genetica nota.
- Test di farmacogenetica: determina la dose o il tipo di farmaco migliore da somministrare a un singolo paziente in base alla sua genetica..
I risultati dei test genetici possono essere estremamente utili, aiutando le persone a prendere decisioni che cambiano la loro vita e la loro salute. Questo spesso va di pari passo con la consulenza e i consigli degli esperti di genomica.
Noi di Dante Labs siamo orgogliosi di offrire test genetici diagnostici, test genetici predittivi, test dei portatori e test di farmacogenetica tramite il test Whole Genome Sequencing. Ciò offre ai nostri clienti una panoramica completa di una serie di condizioni genetiche che possono essere presenti, di condizioni a cui si può essere predisposti o di risposte farmacologiche anomale.
In Dante Labs forniamo anche un servizio di assistenza post-ospedaliera fondamentale per supportare le persone nel loro percorso diagnostico. Si tratta di una forma di consulenza genomica che si avvale dell'esperienza della nostra rete di genetisti. Questi professionisti offriranno supporto e indicazioni sul trattamento più appropriato, oltre a consigli nutrizionali, medici o sullo stile di vita, adattati alle esigenze di ciascuno.